秦皇岛市妇幼保健院门诊来了一对夫妻，这对夫妻有点特殊，身高差距与普通人身高有点大！妻子身高cm，丈夫身高cm，他们来的目的是咨询他们的孩子会不会随父亲长不高。
医院遗传优生科医生仔细询问男士的病史以及家族史，父母身高都正常，父亲cm，母亲cm，有一个姐姐，身高cm，家族中没有其他人像他一样矮。再仔细查看男士基本情况，长得有点特殊：前额突出，手短而宽，手指粗短，肘关节不能伸直，膝关节有点内翻，自述头颅核磁提示脑积水。综合种种临床表现，男士可能患有一种骨骼相关的遗传性疾病：软骨发育不全综合征（chondrodysplasiasyndrome,CHD）！
这类疾病发病机制为基因突变，突变基因是FGFR3基因的杂合突变所致，属于常染色体显性遗传！简单说来这种疾病是遗传性疾病。这里要跟大家解释一下，遗传性疾病不是家族里每代都有才算遗传性疾病，只要是遗传物质发生改变引起的疾病都是遗传性疾病。
经过对该男性FGFR3相关基因的检测的确证实是该男士就是患有软骨发育不全综合征。既然家族里没有其他患者，最大可能是该男士基因突变引起的，而且据研究显示该病跟父亲生育年龄有关，父亲生育年龄越大越容易发生该类疾病。
那么这对夫妻生育患儿的概率多大呢？
软骨发育不全综合征属于常染色体显性遗传性疾病，也就是患者有50%的概率将突变的基因传给下一代，所以该对夫妇就有一半的几率生育患儿。
下一步怎么指导生育呢？
最完美的办法是做三代试管，选择不携带该病基因的胚胎植入子宫，如果条件不允许，也可以怀孕后做产前诊断，能够检查出胎儿是否患有该疾病。（通讯员蒋向荣马振波）