年4月6日至9日，中华医学会病理学分会第28次会议暨第12届中国病理年会在福州海峡会展中心胜利召开。阔别三年的线下会议强势回归，吸引了来自全国各地近万名病理工作者参会。世和基因携RNA-CapSeq技术亮相此次盛会，开展“精进致远，融会贯通”专题讲座，特邀国内顶尖病理专家围绕基因融合最佳检测方案，NGS院内落地流程与规范进行专题报道和经验分享，现场座无虚席。
世和基因卫星会现场
本次世医院刘东戈教授、医院李文才教授、中医院应建明教授担任主席，其中李文才教授和应建明教授在大会开场环节致辞，刘东戈教授作大会总结发言；医院郭凌川教授、福建医院杨映红教授担任主持；医院纪元教授担任讲者；首都医科医院车南颖教授、医院邢晓明教授、医院柯尊富教授、西安医院张冠*教授担任点评和讨论嘉宾。
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主席致辞
大会主席李文才教授致辞
医院李文才教授：作为肿瘤诊断领域的头部企业之一，世和基因在实体瘤、血液肿瘤、肉瘤领域都有深入探索。在过去的10年时间里，世和相继推出多款肿瘤NGS检测技术和产品，其中肺癌多基因检测产品已获批上市。今天的主题“RNA-CapeSeq”也是其自主研发的技术之一。希望世和基因继续发挥头部企业的带头作用，继续引领肿瘤NGS检测行业标准制定和市场合规。
大会主席应建明教授致辞
中医院应建明教授开场中再次强调基因检测的重要性：肿瘤基因检测对患者的预后预测、靶向用药和复发监测等至关重要。NGS-DNA和NGS-RNA检测技术是目前较为先进的技术，但是如何及时惠及广大患者成为目前摆在病理工作者面前的难题。世和基因科研实力雄厚，在NGS检测产品的注册报证和院内一站式落地上都积累了丰富的经验，医院开展NGS检测合作，切实帮助了许许多多的患者。希望今天的讲座能够让大家看到他们的成功经验，对今后的工作有所帮助。
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专题讲座
郭凌川教授主持
医院郭凌川教授主持专题讲座环节：随着精准医学的发展，越来越多的分子检测平台在院内落地，NGSDNA+RNA技术对于融合基因的精准检测至关重要，医院NGS实验室的前期建设和落地，世和基因为我们提供了很好的平台和检测套餐，纪元教授也为我们分享了宝贵经验，但是要把精准检测落到实处，后期在人员培训和质控等方面也需要下足功夫。
纪元教授演讲
医院纪元教授在会中分享了《RNA-CapeSeq精准检测及一站式落地方案》，通过扎实的理论知识与实践工作的结合，给大家分享了一套可操作性强且有创新性的解决方案。融合基因检测在肿瘤的诊断分型、预后指导、靶向治疗中有重要的价值和意义。目前融合基因检测也面临很多困境和挑战，IHC、FISH、RT-PCR、DNA-NGS等检测方法均会出现漏检。基于NGS的RNA测序是更佳的融合突变检测手段，RNA层面检测能明确罕见融合的功能和意义，进而更精准地为患者临床治疗方案提供证据，是DNA测序的有力补充。但是经典全转录组RNA-Seq检测存在灵敏度相对不足、低丰度融合检出率低等缺点。
世和基因在泛实体瘤、骨肉瘤、血液肿瘤等领域均推出了RNA-CapSeq检测产品，覆盖肿瘤鉴别诊断、分子分型、预后及治疗相关融合基因及其常见伴侣基因，RNA-CapSeq相比经典全转录组测序展现更高灵敏度，基因融合检出LOD可达2-5copies/ng，最低可达0.5-2copies/ng。NGSDNA联合RNA对融合检测和判读更加全面，基于该项技术，医院合作发表多篇高水平学术文章，研究成果证实其优异性能媲美国际领先技术。医院应用世和NGSDNA联合RNA-CapSeq技术检测到多例罕见融合，进一步对疑难病例诊断进行纠正。
世和在NGS院内落地方面有着丰富的经验，RNA-CapeSeq医院进行了准确性、重复性和灵敏度的验证并落地检测。此外世和NGS检测可做到多流程自动化，包括建库、富集、测序、生信分析，报告出具和审核等。其自主研发的GENESIS生信分析系统可实现断网分析、2h内出具报告，为RNA-CapeSeq精准检测保驾护航。
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讨论环节
杨映红教授主持
福建医院杨映红教授主持讨论环节，专家们结合自身经验，围绕NGSDNA+RNA检测的临床获益、RNA检测的院内落地、院企合作方式等话题展开了积极的讨论。
车南颖教授讨论
首都医科医院车南颖教授：RNA检测技术正在不断飞跃，目前的NGS-RNA检测的LOD已经可以做到几个拷贝。但是将其应用于临床实践仍面临诸多挑战。第一是质控，RNA相比DNA更容易降解，在前处理、储藏、提取等环节均存在难点，质控环节需要制定严格的标准，并进行流程优化；第二是自动化和信息化程度，由于未来需要检测的融合基因越来越多，生信分析软件和系统的及时更新以及自动化程度对于分子病理工作人员至关重要。
邢晓明教授讨论
医院邢晓明教授：RNA-NGS检测是DNA-NGS检测的良好补充，也有数据证明RNA-NGS检测相比单纯的DNA-NGS检测能够提高融合的检出率，使诊断和治疗更加精准。期待LDT模式能在全国推广，NGS医院落地，以满足不断增长的临床需求。医院和三方基因检测公司的合作会越来越多，这对于患者而言将是个福音。
柯尊富教授讨论
医院柯尊富教授：RNA-Seq对于融合基因检测至关重要，如检测ALK融合时，使用DNA-NGS存在漏检部分罕见融合的情况。近年来，JCO上发表的多篇文章揭示了各类罕见融合，在实际工作中，RNA-Seq也发现不少罕见融合。揭示新的融合位点，丰富融合基因转录本数据库，将为临床诊断和治疗提供更有价值的参考。
张冠*教授讨论
西安医院张冠*教授：从技术层面讲NGSDNA+RNA检测更好，但在临床应用时需要考虑实际情况，不同的基因检测需要选择不同的技术手段和方法，很多时候需要多种方法的相互验证，才能将基因检测做得更加精准。
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大会总结
大会主席刘东戈教授作总结发言
医院刘东戈教授：世和基因主办的这场专题会对于分子病理工作者很有意义，专家们各抒己见，直面融合基因检测目前存在的困难，提出很多建设性想法和建议，通过提升样本的质控、自动化、信息化等方面来保障最终的检测质量。未来许多肿瘤分子检测都需要在DNA和RNA两个层面进行，希望大家共同努力，让分子病理事业发展得越来越好，让更多的患者从中获益。
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结语
精准医学检测先行。世和基因专注于肿瘤NGS检测多年，旗下医学检验实验室获得CAP/CLIA/ISO三项国际权威认证，已为超十万中国肿瘤患者提供基因检测服务，在NGS院内落地方面也积累了丰富的经验。从实验室建设、实验人员培训到生信分析、报告出具，质控体系建设，世和基因拥有自动化程度高的NGS一站式落地方案，截至目前，已成功服务超百医院。作为行业标杆，世和基因肩负着神圣使命，愿与专家同道们携手，不断优化检测质量，通过全面多维度的学术交流推动我国肿瘤精准诊疗规范化发展，造福更多患者。