文/图羊城晚报全媒体记者张华通讯员伍晓丹
“并非所有诊断有出生缺陷倾向的孩子，都需要终止妊娠。很多胎儿通过及时合理的宫内治疗，完全能够健康出生、成长。”近日，广东省预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会第二届学术年会暨第三届妇产超声与胎儿医学珠江论坛上，医院胎儿医学与产前诊断科主任杨芳接受记者采访时表示，医院胎儿医学与产前诊断科成立以来，通过胎儿二级、三级、四级手术，帮助准妈妈们顺利分娩出正常、健康宝宝。
据悉，在会上举行了医院胎儿医学与产前诊断科新区启用仪式，新区占地平方米，设有诊室、咨询室、超声诊断室、胎儿医学手术室、多学科及远程会诊中心等场地。杨芳主任表示，医院将通过绿色通道给外地来广州孕妇提供便捷的产前诊断服务。
35岁上高龄孕产妇占所有孕产妇总数一半以上
目前，已知的出生缺陷病种至少有0-种。先天性心脏病、多指(趾)、唇裂伴或不伴腭裂、神经管缺陷、先天性脑积水等10类疾病是中国围产儿前10位的高发畸形。据广东省卫健委发布的信息显示，年广东省出生缺陷患儿约有3.4万；而且广东人群地中海贫血基因携带率达11.07%，地贫防控压力巨大。
“随着国家放开二孩、三孩*策，35岁以上的高龄孕产妇已经占了我国孕产妇总数的50%以上。”杨芳表示，随着三孩*策落地，高龄产妇所致胎儿出生缺陷风险日益增加，因此胎儿医学和产前诊断的医生压力也倍增。
产检出现胎儿出现异常，可进行产前诊断
所有的产妇都应该接受规范的产检。杨芳主任指出，高危人群，特别是高龄孕妇在早期产前筛查结果，如果提示胎儿遗传异常、结构畸形的风险显著增加，则需要进一步进行产前诊断。
对于产前超声异常的胎儿需先排除遗传因素异常，核型+CMA（基因芯片技术）是排除染色体显微结构及亚显微结构异常的规范产前诊断路径。
据介绍，目前产前诊断主要包含遗传学诊断和影像学诊断两种形式。其中，遗传学诊断是通过绒毛活检（适用于孕11-14周）、羊水穿刺（适用于孕16-26周）、脐血穿刺（适用于孕26周后）获取的胎儿来源细胞，用于染色体病、基因组病、单基因病的诊断。而通过早孕期超声，可发现约40%~70%的严重先天性畸形。
而超声影像学是胎儿医学医生的“眼睛”，医生可以通过超声影像发现很多胎儿结构异常的问题。值得注意的是，由于城乡医疗资源分布不均，有一些孕医院被诊断胎医院确诊。“我们最近就接诊到一位孕妇，她哭哭啼啼来到诊室说，产检时医生发现了孩子脑部一个脉络丛囊肿，她以为这个囊肿会导致孩子智力低下。后来我们发现这个脉络丛囊肿对胎儿来说不造成任何影响，孕妇便开开心心地离开了诊室。”
胎儿可进行及时宫内治疗而康复
“并非所有诊断有出生缺陷倾向的孩子，都需要终止妊娠。很多胎儿通过及时合理的宫内治疗，完全能够健康出生、成长。”杨芳说，对于胎儿超声发现的异常，如果已排除遗传问题，可以进行胎儿宫内治疗。
胎儿医学与产前诊断科给胎儿进行宫内治疗
据悉，常见的宫内治疗包括：（1）单绒毛膜双胎妊娠的并发症（TTTS,TAPS,TRAP,sIUGR等），可选择胎儿镜下胎盘血管交通支凝固术或射频消融减胎术；（2）胎儿先天性重度膈疝，可在胎儿镜下行气管封堵术（FETO）；（3）下尿路梗阻，可行膀胱-羊膜腔引流术。后尿道瓣膜可在胎儿镜下行后尿道瓣膜消融术。（4）羊膜带综合征，如羊膜带压迫脐带或挛缩卡压肢体，可在胎儿镜下行羊膜带松解术。（5）胎儿贫血：宫内输血。近日，医院胎儿医学与产前诊断科联合产科、小儿外科、新生儿科等MDT团队专家为一名妊娠仅31周的胎儿，进行了“胸腔积液置管引流术”。
据记者了解，近日，由杨芳主任主译的《胎儿治疗学》由人民卫生出版社出版，该书不仅仅局限于阐述各类疾病的治疗方案，而是“知其然，知其所以然”，同时解释了这些疾病的一般原则、发病机制以及今后胎儿治疗的展望等。
产前诊断
Tips：产前诊断适用人群
什么样的人群在怀孕期间需要进行产前诊断呢？杨芳指出，35岁以上的高龄孕产妇都需要进行产前诊断，此外，以下人群也需要：
1、无创产前筛查（如唐筛、NIPT等）提示出生缺陷高风险的孕妇。
2、孕期超生发现胎儿结构异常或软指标异常的孕妇。
3、有生育过不良胎儿家族史的，或者是生育过异常孩子的孕妇。
4、羊水过多、羊水过少，或者胎儿偏大、胎儿偏小，及胎儿结构畸形的孕妇，都是产前诊断的适用人群。
来源
羊城晚报·羊城派
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林清清