中国妇女报全媒体记者王慧莹
十月怀胎，一朝分娩，生育一个健康宝宝是每一个家庭的期盼。国家统计局近日发布的《终期统计监测报告》显示，我国出生缺陷防治取得明显成效，严重致残的出生缺陷发生率从年的17.47/万下降至年的10.40/万，下降幅度超过40%，对提高出生人口素质和儿童健康水平发挥了重要作用。
出生缺陷在我国及某些发达国家已成为婴儿死亡的首要因素，不仅严重危害新生儿健康，也给无数家庭和社会造成巨大负担。据国家统计局发布的《中国出生缺陷防治报告（）》统计，我国每年新生儿约为万人，出生缺陷发生率约为5.6%，即90万例，平均每30秒就会诞生一名缺陷儿。那么，我国出生缺陷高发的有哪些？哪些原因会导致出生缺陷？如何避免出生缺陷的发生？近日，中国妇女报全媒体记者就此专医院的儿科专家。
目前已知出生缺陷超过种，主要由遗传因素或环境因素等引起
“出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。”医院第五医学中心儿科主任何玺玉在接受中国妇女报全媒体记者采访时介绍说，出生缺陷病种多、病因复杂，可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常如盲聋和智力障碍等。目前已知的出生缺陷超过种，其中先天性心脏病、多指（趾）、唇裂或腭裂、神经管缺陷、先天性脑积水、唐氏综合征、无脑儿、开放性脊柱裂、脑脊膜膨出、骨骼肌肉的先天异常这10类疾病是我国目前最高发的，占所有出生缺陷的65.9%。
何玺玉向记者介绍，导致出生缺陷的原因很复杂，主要受以下因素影响：
一是遗传因素，指由于基因突变或染色体畸变导致的出生缺陷。比如染色体某个区段缺失引起的“猫叫综合征”，患儿的哭声好像猫叫一样；南方发病率较高的地中海贫血则是因为基因异常。
二是环境因素，包括营养、疾病、感染、用药和接触有害物质等。如胚胎时期（孕期的前3个月）受各种感染或接触放射线、化学物质、药物，以及怀孕期间母亲生病或长时间在高温、高热环境工作等。
三是由遗传因素和环境因素共同作用。最常见的如脊柱裂等神经管畸形以及室间隔缺损等先天性心脏病等，都是基因和环境相互作用而引起的。
减少出生缺陷，关键还在预防。何玺玉表示，如果家里有遗传因素的，可以在怀孕前就找医生咨询，找出造成出生缺陷的原因，才可对症下药。其次是高危人群，也应该提前找医生咨询。夫妇任何一方或其家族成员患有某些遗传性疾病或先天性畸形；曾生育过遗传病患儿的夫妇；不明原因的反复流产或有死胎死产史的夫妇；长期接触高危环境因素的育龄男女；患有某些慢性疾病、服用具有致畸作用药物的夫妇等，都属高危人群。
减少出生缺陷，我国实施三级预防体系
“如果一些严重的遗传性疾病在胎儿时期就能确诊，就可以避免一个家庭的生育悲剧。”何玺玉表示，为了避免出生缺陷，我国初步建立了从孕前、产前到产后的三级预防体系。医院第七医学中心儿科学部儿童心脏科主任周更须指出，三级预防体系如同“三道防线”，是减少出生缺陷、提高人口素质的关键。
一级预防：预防出生缺陷的发生。指在孕前及孕早期阶段进行综合干预，主要包括健康教育、婚前医学检查、孕前优生健康检查、孕前高风险因素评估、遗传咨询等，以消除诱发因素，避免出生缺陷的发生，这也是预防出生缺陷的第一道防线。
二级预防：采用医学手段在孕期进行产前筛查和产前诊断。及早发现胎儿是否存在出生缺陷，避免严重出生缺陷儿的出生。
三级预防：对出生后的新生儿进行相关疾病筛查。及早发现和治疗出生缺陷儿，最大限度减轻出生缺陷的危害，提高患儿生活质量。
许多妈妈对于一二级预防已有一定防范意识，但宝宝出生后依然有一些潜在缺陷可能会影响其成长，这就需要通过新生儿筛查才能发现。新生儿疾病筛查是指在新生儿期，采用快速、简便、敏感的实验室检测方法，对危及生命、危害生长发育、导致儿童残疾的先天性、遗传性疾病进行检测，使患儿在未出现疾病表现前被发现，通过早诊断、早干预来减低患儿的残疾率及死亡率。
何玺玉解释，新生儿遗传代谢性疾病在出生时很少有明显临床表现，常规观察及检查不容易发现，只有通过血液专项检测才能发现。可以说，新生儿疾病筛查是实现疾病早期诊治的最主要途径。如常见的苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症可造成患儿智力发育严重落后，先天性肾上腺皮质增生症可引起身材矮小和性发育异常，这些疾病如果能及时得到治疗，患儿的身心发育基本可达到同龄儿正常水平。
在何玺玉的办公桌上，记者看见了一份新生儿疾病筛查表，通过提取婴儿的一滴血，就可筛查出40种新生儿疾病。“这就是第三级防控的内容。所以三级防控都要把握好，每个环节都很重要。”何玺玉说。
预防出生缺陷准妈妈需重视，筛查、诊断和治疗缺一不可
“现在国家提倡的生育*策是优生优育，以前的家庭是想多生，而现在的家庭更多考虑如何优生。”何玺玉表示，随着我国医疗技术能力和国家实力的提升，出生缺陷现在已是可防可治的。如我国推广孕妇增补叶酸*策后，与叶酸直接相关的神经管缺陷下降已超过90%。但仍有家长对预防新生儿缺陷存有误区，有研究表明，叶酸的最佳补充时间是孕前3个月-孕后3个月，但是很多女性并没有抓住孕前的3个月时间，而是到了怀孕后才开始补充，效果自然也会打折扣。
准妈妈生病了要不要治疗？何玺玉表示，如果准妈妈医院，因为有的疾病携带的病*也会导致婴儿出生缺陷，特别是孕早期最容易造成出生缺陷的时间在孕12周前，这时候准妈妈要特别注意如环境、作息习惯、饮食习惯等。
此外，目前有些地方预防出生缺陷的筛查和诊断能力还不完全匹配，如筛查就只做筛查，筛查后有问医院做不到，可能会耽误治疗。何玺玉希望未来能把筛查、诊断以及治疗这三个环节打通并联动起来，这样对防控出生缺陷会更有利。
孩子是上天赐予的最珍贵礼物，科学孕育，主动预防出生缺陷，优生优育，才是父母给孩子最好的礼物！
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先心病居我国出生缺陷首位
做心医院
中国妇女报全媒体记者王慧莹
我国每年新增先心病患儿超过13万例，“先天性心脏病已成为我国首位出生缺陷类型。”医院第七医学中心儿科学部儿童心脏科主任周更须表示，目前大家在防控先天性心脏病方面还存在不少误区。
周更须介绍，新生儿的心脏比较复杂。如胎儿时期的心脏卵圆孔未闭是正常生理现象，因为卵圆孔是心脏房间隔在胚胎时期的生理性通道，随着孩子出生的第一声啼哭，逐渐开始关闭，一般一年内完成，因此胎儿时期的卵圆孔和房间隔缺损是非常难以界定的。如果心脏超声医生经验不足，很有可能把胎儿时期的卵圆孔描述成房间隔缺损，那么很可能这个家庭就不会继续妊娠了，这是非常可惜的。
心脏筛查在出生缺陷筛查里可说是最重要一部分，已形成了一个新兴专业——胎儿心脏超声。目前国家已出台了准入制度，明确了给出诊断新生儿胎医院必须具备一定资质。周更须表示，因为这个诊断报告意义特别重大，可能涉及一个家庭选择是否继续妊娠。而目前新生儿超声的现状是，心医院都能做，但能看懂报告的专业医生并不多，如果孩子在心脏方面筛查显示有问题，准父母们应该医院进一步检查，才能最终判断孩子是否在心脏方面出现异常。
来源：中国妇女报