导语：原发性颅内软骨肿瘤，包括软骨瘤、软骨肉瘤、黏液样软骨肉瘤和间充质软骨肉瘤，不常见，占颅内肿瘤的0.16%。颅骨软骨肉瘤主要发生在颅底，来源于颅底颅骨的软骨层。拥有一定程度的侵袭性和易复发等生物学特性的颅内软骨肉瘤是一种恶性肿瘤。
一、软骨肉瘤是一种起源于软骨组织罕见且生长缓慢的恶性肿瘤，需重视
颅内软骨肉瘤是软骨肉瘤的一个亚型，由年Mott首次报道，是一种起源于颅内的罕见恶性软骨肿瘤。软骨肉瘤是一种起源于软骨组织罕见且生长缓慢的恶性肿瘤，它大多数情况下位于长骨的骨骺和骨盆区域，只有7%的软骨肉瘤发生在颅颈部。
由于没有特异性影像学特征与临床表现，所以在手术之前极易与脑膜瘤，胶质瘤，其他类型转移瘤等混淆。通过术中镜下所见连同术后组织病理检查得以确诊。该疾病在颅内肿瘤中发病率偏低，但其侵袭力和破坏性较高，致死致残病例的出现足以引起临床医师重视。
1、起病来源与部位
颅内软骨瘤并不常见，但多见在颅底；例如颅内软骨肉瘤，发生在颅底以上的颅内软骨瘤非常罕见。时至今日软骨肉瘤的起源仍不清楚，胚胎性软骨位于颅骨和硬脑膜中，来源于脑膜成纤维细胞；或来源于硬脑膜或蛛网膜中的多能间充质细胞。
颅顶的生长是由膜内骨化引起的，而颅底的骨骼则通过软骨内骨化发生的，软骨细胞残留，而这些细胞可能发生恶性转化。这些肿瘤最常见于颞骨岩部，以及岩枕部、蝶骨枕部和蝶骨岩结合软骨区。有文献报道；骨外、颅内软骨肉瘤被认为起源于脑膜、实质和脉络膜丛的多能细胞。
2、临床表现
不典型的临床症状通常是颅内软骨肉瘤特征，相应症状的出现要根据肿瘤的生长部位，大小，以及肿瘤生长速度，和周围比邻关系来决定。当占位效应突出时多表现为压迫症状较明显，可直接表现为颅内压增高，在小儿时，多出现头部增大，囟门紧张易激惹等；成年人症状大多数为头痛，恶心呕吐。
当发生于鞍区及鞍上区附近时可能出现视力下降，看东西模糊，眼球活动障碍，甚至部分患者会发生内分泌紊乱等。肿瘤发生于幕上并侵犯压迫脑实质时，瘤体本身的占位影响及周围水肿会诱发癫痫发作，还有肢体感觉和运动异常。
当发生于中轴部位而正好阻塞导水管时，脑积水症状则会出现。出现神经功能障碍甚至导致昏迷一部分原因为瘤内出血或伴有蛛网膜下腔出血。当侵蚀局部骨质骨膜时，剧烈头痛的症状会出现。综上所述，非特异性临床表现是颅内软骨肉瘤特点，与发生部位和邻近血管神经受侵犯及压迫程度密切相关。
3、影像学表现
同样缺乏特异性的影像学表现是颅内软骨肉瘤另一个特征，颅底通常是其好发部位，肿瘤组织会经颅底空隙破坏性生长，部分呈分叶状生长模式，可伴有点状或斑片状钙化。发生于幕上病变可沿大脑镰或者硬膜生长与之粘连肥厚。压迫邻近静脉窦，大脑前动脉胼胝体等结构导致脑组织血供受损。
若有骨质破坏，CT可显示局部骨质破坏而呈现不均匀密度且边界不清肿物；核磁方面低信号多表现在T1加权像，T2加权呈高信号，部分周围组织的水肿。给予造影剂后，肿瘤呈不均匀异常强化影。病变内部因血供不均匀，常常会出血坏死；部分伴有囊性变及不同程度的钙化导致影像学表现非特异性。需要与脑膜瘤，胶质瘤，转移瘤等相鉴别。
二、了解颅内软骨瘤鉴别诊断方式，症状联合影像可进一步找寻原发病灶
1、脑膜瘤
在临床上比较常见，属于神经外科肿瘤中比较常见良性肿瘤的一种；其发病部位主要在脑膜、脑膜间隙处，患者发病后主要表现为癫痫、头疼、听觉障碍、视力障碍、运动障碍等症状，对其生活质量造成了极大的影响；有数据显示颅内肿瘤患者中，有19.2%为脑膜瘤。均匀等密度或稍高密度可表现在CT平扫层面；有部分钙化而呈高密度。
当发生肿瘤周边组织水肿时，低密度可呈现。一部分脑膜瘤同样可侵蚀颅骨。在高场强核磁的检查中，肿瘤T1WI信号稍低，T2WI信号稍高。增强MRI显示明显均匀强化。而软骨肉瘤多呈不同程度增强，且多有侵袭性破坏。
因邻近脑膜增生增厚，表现为“脑膜尾征”，在增强的扫描中较为明显，肿瘤交界处增厚，向外逐渐变薄。脑膜尾征的表现却并不是脑膜瘤独有的。其免疫组化：细胞膜抗原（EMA）、细胞角蛋白和S-蛋白结果为阴；强阳性有胶质纤维酸蛋白（GFAP），可以与颅内软骨肉瘤相鉴别。
2、转移瘤
转移瘤是可能发生在脑实质任何部位出现，往往在年长患者人群中出现一类肿瘤。最常见的是幕上大脑半球，可以呈现单发以及多发病灶并常常伴有瘤周水肿。CT平扫等低混合密度，MRIT1加权像信号稍低混合，T2加权像信号等高混合提示转移肿瘤中心坏死。
检查氢质子光谱学在必要时也可以选择。拥有原发性恶性肿瘤病史是该肿瘤患者特点，症状联合影像可进一步找寻原发病灶。可与软骨肉瘤相鉴别。
3、胶质瘤
颅脑胶质瘤影像学表现:病理等级由低到高，CT检查表现多由低密度向高、低混合密度发展；病变水肿、占位性作用明显的多发生在较高级别的病变区域。并不均匀高低混杂信号，且伴随有出血坏死性信号常常是核磁T1及T2表现。肿瘤周围可有大的水肿区域。
4、脊索瘤
当发生于颅底区域的时候需要与脊索瘤鉴别，虽然脊索瘤生长较为缓慢；但同样具有局部侵袭性。在CT平扫多为等密度或稍高密度；因破坏邻近骨质，常见的钙化为斑纹或斑片状。MRIT1多为低信号，T2为高信号。
不均匀信号钙化出血和坏死组织囊性变化。增强扫描展示肿瘤实质非均匀强化，为典型的细胞异型性表现。在免疫组化中，脊索瘤细胞膜抗原（EMA）和细胞角蛋白表（CK）达均为阳性；S多为阳性。
结语：颅内恶性肿瘤发病率逐年上升是近年来的趋势。具有高度侵袭性的颅内软骨肉瘤，虽然少见，但其发病率及死亡率逐渐增加，预后多不良，对患者身心健康带来伤害。这些方面足以引起广泛的重视。因此，进一步了解颅内软骨肉瘤的诊治，对改善患者预后，提高生存期具有重要临床指导意义。