据统计，我国的出生缺陷发病率5.6%，由于人口基数大，每年新增出生缺陷病例总数约90万例，其中出生时临床明显可见的出生缺陷约有25万例。最常见的重大出生缺陷疾病包括先天性心脏病、唇腭裂、脑积水、神经管缺陷和智力缺陷。出生缺陷严重危害我国出生人口素质，给社会和家庭带来巨大负担。产前筛查、产前诊断技术的迅速发展，为筛查遗传性疾病和先天性畸形提供了可能，对于降低患病胎儿的出生率、提高出生人口质量有重要意义。产前筛查、产前诊断是预防出生缺陷的二级关口。
每个孕妇都要做产前筛查
出生缺陷是指婴儿出生前在母亲子宫内发生的发育异常，既可以是结构异常，也可以是生理功能或代谢的异常。严重的出生缺陷可导致流产、死胎、死产和婴幼儿死亡，或导致儿童患病、长期残疾。
大多数出生缺陷主要由遗传因素与环境因素共同作用引起。发生出生缺陷的高危因素包括：准妈妈高龄、有出生缺陷相关疾病遗传家族史、生育过有出生缺陷的孩子、孕前和孕期接触过有*有害物质等。当前，我们提倡进行出生缺陷筛查（产前筛查）的范围是“全人群”，即所有孕妈妈。因为出生缺陷的发生原因目前仍不十分清晰，除了高危人群，任何一个正常孕妇也都有可能生出有出生缺陷的孩子。
孕期进行规范化产检，对于保障母亲与胎儿的健康十分必要。
产前筛查包括常见常染色体非整倍体筛查（血生化筛查+孕妇外周血胎儿游离DNA筛查）以及产前超声筛查。中孕期血生化筛查一般在孕15周~20周+6天进行，通过定量测定母血中某些特异性生化指标，筛查出患21-三体、18-三体及开放性神经管畸形的高危人群，以便进一步确诊。
孕妇外周血胎儿游离DNA检测是应用高通量基因测序等分子遗传技术，检测孕期母体外周血中胎儿游离DNA片段，以评估胎儿常见染色体非整倍体异常风险。它是一项产前筛查技术，具有无创性、灵敏度高及准确性高等特点，但因技术局限性，其目标疾病为3种常见胎儿染色体非整倍体异常。此项技术适用人群为，血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/之间的孕妇；有介入性产前诊断禁忌证者；孕20周+6天以上，错过血清学筛查最佳时间，但要求评估21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征风险者。应在孕12周~22周进行筛查。
超声筛查对母亲和胎儿没有明显损害，方法简便，通过超声可以检出大多数胎儿严重的结构畸形，因此所有孕妇都应在合适的孕周进行系统性的超声筛查。具体筛查时间为孕11周~13周+6天和孕20周~24周。
羊水穿刺是常用的产前诊断取材方式
产前诊断包括遗传咨询、超声影像诊断、细胞遗传学及分子遗传学诊断。对产前筛查高危者、孕期羊水过多或过少者、胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形者、孕妇孕早期接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质、孕妇有遗传病家族史或不良生育史、孕产期年龄超过35周岁的孕妇，应建议接受产前诊断服务。
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