导语：先天性巨细胞包涵体病，又称为新生儿先天性巨细胞包涵体病、宫内巨细胞病*感染，是最为常见的新生儿先天性宫内感染。本病是由于孕母感染CMV后造成胎儿在宫内慢性感染所致，可导致死胎、流产、早产及先天畸形等不良后果。活产的患儿多为早产儿，临床表现为宫内感染的时间以及母亲孕期原发性或继发性感染而各不相同。
一、先天性巨细胞包涵体病的致病原因
孕母在妊娠期间发生原发或继发CMV感染，之后通过母婴垂直传播方式导致胎儿在宫内的慢性感染。CMV可广泛存在于患儿全身各组织器官内，通常对肝脏、眼睛及中枢神经系统有特别的亲和力，通过直接损伤及一系列免疫机制产生致病效应。
二、先天性巨细胞包涵体病的典型症状及并发症
（一）总述
临床表现为宫内感染的时间以及母亲孕期原发性或继发性感染而各不相同。总体而言，约90%的新生儿在出生时无明显症状，其中，10%会在远期出现听力丧失。通常来讲，孕母原发感染可使约1/3的胎儿发生CCID，可引起流产、死胎、早产及先天畸形，其中约13%的新生儿会出现临床症状；而孕母继发感染，仅0.5%~3%的胎儿被感染，约90%为无症状感染。
（二）典型症状
1、发育落后：患儿多为早产儿，低出生体重及小于胎龄儿，出生后生长发育迟缓。
2、肝脏损害：CMV对肝脏有特别的亲和力，患儿常出现*疸、肝脾肿大。
3、血液系统表现：包括贫血、血小板减少、皮肤淤点、淤斑等。
4、呼吸系统受累：部分患者可出现间质性肺炎，表现为呼吸困难。
5、中枢神经系统受累：包括小头畸形、抽搐、瘫痪、智力障碍、嗜睡、昏迷等。
6、听力损害：主要表现为感音性神经性耳聋，是本病最为常见的神经系统后遗症。目前发现，部分患儿无其他症状，仅表现为听力损害。
（三）并发症
先天性巨细胞包涵体病可并发视网膜病变、失明、脑积水、情绪不稳定、脑软化、癫痫、心血管畸形、腹股沟疝、血小板减少性紫癜等。
三、先天性巨细胞包涵体病的各种检查方法
（一）预计检查
当患儿在出生后出现发热、*疸、紫癜、肝脾肿大等症状时，需及时就医。医生会对患者进行体格检查，以及血常规、血生化、病*学检查、血清特异性抗体检测、病理活检等检查。
（二）体格检查
1、医生通过视诊和触诊，可以检查患者有无发绀、皮疹、贫血、生长发育迟缓、*疸、肝脾肿大、意识障碍等。
2、医生通过叩诊和听诊，可以判断有无心脏杂音、呼吸音异常、啰音等。
（三）实验室检查
1、血常规
医生通过分析红细胞、血红蛋白、白细胞、淋巴细胞、血小板等指标，可初步判断患儿有无贫血、感染、出血等。
2、血液生化检查：可用于评估患儿的肝肾功能。
3、病*学检查
包括CMV病*分离、聚合酶链反应（PCR）技术检测CMV-DNA等，其中，从患儿血液、尿液中分离出CMV病*是确诊本病的金标准，但是所需时间较长不利于快速诊断和临床广泛推广应用。因此，PCR技术具有无创、快捷、敏感度高等优点，已作为目前CCID诊断的首选方法。
4、血清特异性抗体检测
包括CMV-IgG和CMV-IgM检测，但是，CMV—IgG阳性只能提示母亲存在既往CMV感染，而CMV-IgM的敏感性并不理想，因此，抗体检测并不作为先天性CMV感染的常规检查。
（四）病理检查
病理活检：包括组织病理学检查和脱落细胞检查，在显微镜下发现特征性的巨噬细胞及核内包涵体，对诊断具有较大帮助。
四、先天性巨细胞包涵体病的一般诊断原则
医生根据患儿在出生后出现发热、*疸、紫癜、肝脾肿大等症状，结合体格检查及病史，以及血常规、血生化、病*学检查、血清特异性抗体检测、病理活检等检查即可明确诊断。
五、先天性巨细胞包涵体病的治疗原则及方法
（一）治疗原则
国内外尚无先天性巨细胞包涵体病的统一治疗方案，国际上多数学者建议对有症状的先天性患儿应进行治疗。治疗以抗病*药物治疗为主，治疗目的在于改善患儿听力和神经发育预后。
（二）药物治疗
1、抗病*药物
（1）更昔洛韦
这是目前广泛用于治疗CMV感染的抗病*药物，其作用机制是和三磷酸脱氧鸟苷竞争与DNA合成酶的结合，从而阻断CMV的DNA合成，达到抗病*作用。现已证实更昔洛韦用于治疗有症状的先天性患儿，能够有效改善听力损害，并有助于增加体质量及头围、缓解肝脏损害、使病*血症转阴、并且降低尿液中排出的病*数量。
（2）缬更昔洛韦：为更昔洛韦的前体药物，近年来国外对于CCID患儿多使用口服缬更昔洛韦治疗，其血药浓度与静脉使用更昔洛韦相似，并且治疗依从性更好。
（3）其他：如膦甲酸、西多福韦等，也具有抗CMV感染的作用，主要用于不能耐受更昔洛韦者。
2、免疫球蛋白
相关研究显示，对于原发性感染的孕妇使用特异性CMV免疫球蛋白可有助于改善胎儿预后。
六、先天性巨细胞包涵体病的日常生活护理
（一）总述
本病对患儿的危害性较大，患儿家属应遵医嘱积极配合治疗，注重患儿的日常管理，帮助患儿的机体康复。
（二）心理护理
1、心理特点
本病患儿多由母亲患病而致，母亲常会有愧疚感，且本病常引起患儿多脏器先天性畸形，严重者在出生后数天或数周内死亡，幸存者常留有生长迟缓、智力障碍、运动障碍、癫痫、视力减退、听力障碍等后遗症，患儿家属常会因此陷入负面情绪不可自拔。
2、护理措施
患儿家属应保持良好的心态，主动学习疾病知识，配合医嘱做好患儿的生活管理，并且多安慰患儿，避免患儿出现自卑等心理，为患儿组织愉悦的活动，使患儿积极配合治疗。
（三）生活管理
1、保证家庭环境的卫生，勤打扫屋子。尽量将环境温度维持在22℃~24℃，肤温维持在36℃~36.5℃，相对湿度为55%~65%，减少水分的损耗。
2、注意随天气变化增减衣物，防寒保暖。
3、日常注意保护，避免磕碰、损伤。
4、避免去人群密集的地方，外出时戴口罩。
5、给婴儿用的奶瓶要经常消*，并将奶瓶放置于干净的环境中，注意做好血液、体液隔离，防止病*传播。
6、卧床的患儿，家属应每2小时为患儿翻动身体，经常用湿毛巾为其擦拭身体，保持皮肤清洁干燥，避免出现压疮。
结语：本病的预后主要取决于感染严重程度、诊治时机、治疗效果及有无严重并发症等综合因素。其中，有症状者病死率可达2%~30%，25%~35%可能出现不同程度的伤残，预后相对较差；而无症状者约13.5%会遗留永久性听力损害。本病可导致胎儿流产、死产，常引起多脏器先天性畸形。严重者在出生后数天或数周内死亡，幸存者常留有后遗症。