什么是脊柱裂?
脊柱裂是一种先天性畸形,可导致脊髓异常形成。脊髓是脊柱中的器官,在神经系统中起重要作用。在脊柱裂中,由于应该在脊柱中的脊髓位于骨骼外部,因此会导致各种症状和不适。有时称为脊髓破裂。
据估计,日本每年出生至例脊柱裂。根据日本妇产科医师学会的统计,近年来脊柱裂的平均发病率一直在上升,在-12年度的10,例中,有5.7例出现脊柱裂。
为什么选择脊柱裂?与遗传有什么关系?
脊柱裂是由妊娠早期胎儿中枢神经系统(称为神经管)异常引起的。异常会导致神经管闭合障碍,例如脊柱裂和无脑。
据说该疾病的原因是多种因素造成的,包括孕妇叶酸摄入不足,遗传和环境,糖尿病和肥胖症,使用抗癫痫药以及维生素A过量。
在遗传方面,已知女性在10%至20%的患者中遗传,并且据说三度以内脊柱裂的女性患病风险更高。此外,过去曾有过脊柱裂孕妇的事实已证明,下次怀孕时脊柱裂的可能性是正常女性的三到五倍。
但是,遗传不是全部。脊柱裂由多种因素引起,包括营养因素,遗传因素和环境因素。
在各种原因中,据说最大的危险因素是叶酸摄入不足。在后面的章节中将详细介绍这种叶酸。即使您有患脊柱裂的风险,例如服用遗传药物或服用抗癫痫药,医生也可能开出高剂量的叶酸以降低脊柱裂的风险。
脊柱裂有两种类型吗?什么是“明显的脊柱裂”和“隐性脊柱裂”?
脊柱裂根据其状况分为两种类型。第一种是“明显的脊柱裂”,从表面可见脊柱异常。这种类型也称为
开放性脊柱裂,可导致背部出现脑膜膨出或脊髓神经丛。这些将在下一章中介绍。明显的脊柱裂已被指定为难治性疾病,出生后需要立即进行手术或其他治疗。
另一种类型是从表面看不到脊柱异常的类型,被称为“隐性脊柱裂”。潜伏脊柱裂在儿童早期几乎没有症状,但可以在成长过程中发展。与明显的脊柱裂不同,这种潜在的脊柱裂并未被指定为难治性疾病。
每个脊髓的症状和并发症是什么?
明显的脊柱裂(开放)
它发生在货单脊柱裂脊髓脊膜(脊髓不是现在Kurio)和脊柱裂时,不脊髓覆盖有皮肤,是被直接暴露于外表面的状态。外观因人而异,但背面腰部会出现诸如大隆起(髓鞘膨大)之类的现象,或背面之类的裂口(脊髓之类的)会成为一个洞看起来像。
引自日本胎儿治疗集团网站
明显的脊柱裂有90%的机会患脑积水。脑积水是脑脊液过多滞留在头部并压迫大脑的一种状况。
离开脑积水可能会导致冷漠,癫痫发作和智力障碍,因此需要治疗。通常在生命的头一个月内执行称为分流的操作。
另外,大脑中的小脑扁桃体和延髓通常具有诸如“Chiari畸形”之类的异常,其位置和形状不正确,并且可能引起呼吸问题和吞咽问题。
此外,在幼儿时期,可能会发生下肢运动障碍,髋关节脱位,由于难以感觉尿液或粪便而引起的大小便失禁,据说轻度至中度智力障碍的发生率约为一半。你呢
潜在脊柱裂
隐匿性脊柱裂不会在背部产生脊柱脑膜膨出或脊神经丛,但在皮肤上会出现疤痕,例如多毛症,血管瘤,痣(色素斑),皮肤表面小孔以及香烟灼伤。),可能会出现左右臀部之间的差异以及髋部裂口变形(臀部破裂)。
婴儿期通常不出现症状,但在生长期(上学日和青春期),可能会出现排便问题和下肢运动/神经障碍(脊髓束缚综合征)等症状。
这是因为未形成正常的神经,并且脊神经粘在周围的骨骼和肌肉上,并且生长导致脊神经被牵拉和损坏。
脊柱裂的诊断和治疗
明显的脊柱裂的检查,诊断和治疗
怀孕期间可通过超声心动图在腹部发现明显的脊柱裂,但可在出生后确诊。如果在分娩前知道,将进行剖宫产以防止脊髓膜囊膨出破裂。
出生后必须立即开始治疗明显的脊柱裂。首先,在出生后2至3天内,进行手术以闭合脊髓脑膜膨出,以防止脑脊液感染。另外,进行脑脊髓液在脑收集的脑积水的脑室腹膜分流手术。
该过程包括在颅骨上开一个小孔,并用特殊的管子连接大脑和腹腔。这样可使脑脊髓液从心室流过管子并进入腹腔,从而防止对大脑施加过多压力。进入腹膜腔的脑脊液从腹膜吸收并返回体内循环。
在欧美,最新的治疗方法是胎儿治疗
胎儿治疗是一种治疗技术,可在出生前治疗胎儿,并确保比产后治疗更有效的治疗,同时确保母亲的安全。
在这种方法中,通过子宫切除术修复脑膜膨出。然而,据说切开子宫会产生各种风险,例如早产,水早破和胎盘早剥落,并增加了母亲的负担。在日本,没有任何设施可以对胎儿进行脑膜腔膨出手术。
隐性脊柱裂的检查,诊断和治疗
由于皮肤状况异常,出生后的CT或MRI检查可诊断为亚临床脊柱裂。
手术用于减轻症状并防止病情恶化。另外,症状出现后,手术可能无法消除症状,因此可能在症状出现之前进行手术。据说即使不进行手术,生命危险也很小,但是必须注意,因为泌尿系统疾病和肾脏损害可能危及生命。
随着生长期的快速增长,可能会出现神经系统症状,一旦出现神经系统症状,就很难治愈,因此建议尽早手术。
如果您发现背部或腰部皮肤状况不熟悉并且感到不舒服,请去看神经外科医生或儿科神经科医生来治疗您的孩子。
常见并发症及其治疗
对于运动障碍,请使用脚上附着的轮椅和辅助设备。据说开始走路的孩子,特别是髋关节,容易变形。如果不加以检查,您可能无法走路,因此请使用伸展运动或使用称为运动器材的设备来帮助您运动。
对于排泄障碍(例如尿液和粪便)以及无法自行排泄,也需要进行治疗。当您自己排尿困难时,排尿是一种通过尿道将称为导管的特殊管子插入膀胱以定期排尿的方法。
对于排便,通过将手指从肛门移开以排便或使用泻药,栓剂或灌肠来进行排便。医疗设备也可用于插入肛门,以防止粪便泄漏。
排泄情况因人而异,因此有必要与医生和护士合作,通过反复试验得出解决方案。