生一个有缺陷的孩子，毁掉的是一个家庭。我国是人口大国，也是出生缺陷高发国家之一。目前我国出生缺陷发生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷数约90万例。很多年轻夫妻对于出生缺陷并不了解，而这些知识也是想要孩子的夫妻应该知道的。今天，医院医学遗传科章印红副主任医师就来为大家说说，怎样预防出生缺陷？
日常生活需要做的准备
每个家庭在迎接新生命的时候，都期盼能孕育一个健康的宝宝。实现优生优育，备孕是第一步。
养成健康的生活方式
保持平和的备孕心态
健康的生活方式主要是不抽烟、不酗酒、不熬夜，适当运动，合理营养搭配。月经周期正常（28天至30天）的女性，排卵期大概在月经的第14天前后，这个时间段受孕几率最大，调整好心态，顺其自然就好。孕前和孕早期避免接触有*、有害的化学及物理环境，育龄妇女尽量远离宠物，避免生食肉类。
优生优育，从戒烟开始
女性抽烟，容易引起月经失调，减少受孕的几率。怀孕后仍然没有戒烟，烟草中的有害物质可通过胎盘危及发育中的胚胎，尤其是在胚胎发育的早期，孕母抽烟同胎儿染色体畸变、流产、死胎、多发畸形和宫内发育迟缓有着密切关系。
男性吸烟，会增加男性不育的风险。烟草中的有害物质会对精子DNA造成影响，引起男性精子遗传物质发生改变，增加畸形胚胎发生的风险。
备孕期间需要补什么？
建议夫妇在孕前3个月开始每天服用0.4毫克至0.8毫克的叶酸制剂，条件允许的可以服用含有叶酸的多种维生素，预防胎儿神经管缺陷和其他出生缺陷。如果既往有神经管缺陷胎儿妊娠史，再次妊娠时孕前及孕后3个月每天应补充叶酸4毫克至5毫克。
如何选择孕前医学检查项目
健康的夫妇
女方：包括妇科检查、妇科超声检查、性激素检测、甲状腺功能检查、白带常规、尿常规、血常规、血型、肝功能及肝炎病*指标检查等。
男方：除了一般常规检查外，如果有抽烟、饮酒和熬夜的习惯，建议进行精液质量检查。
特殊的检查项目一般包括：夫妇染色体、地中海贫血筛查、红细胞叶酸水平测定、优生五项（TORCH）检查等。TORCH检查是指一组病原微生物的抗体检查，这组病原体在早孕期的原发性感染可能会引起围产期感染，导致流产、死胎、早产、先天畸形和智力障碍等不良生育后果。
有不良生育史的夫妇
不良生育史涵盖的类型比较多，遗传咨询中常见问题包括：复发性流产、死胎、畸形胎儿孕史（先天性心脏病、唇腭裂、脑积水等）和智力障碍患儿生育史等。其中，较为常见的两种类型是复发性流产和智力障碍患儿生育史，这部分夫妇应该明确病因，有针对性地预防和治疗。
有家族性遗传病史的夫妇
常见的遗传性疾病包括：先天性耳聋、重度地中海贫血、苯丙酮尿症、脊肌萎缩症、血友病、进行性肌营养不良等。遗传病的种类繁多，每一种遗传病的诊断不尽相同。建议夫妻双方务必在孕前到专业的遗传咨询门诊或产前诊断机构咨询，切不可盲目怀孕导致再次生育遗传病患儿的风险。本报记者王劲松艾子文
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