Chiari畸形：又称小脑扁桃体下疝畸形，为先天性后脑畸形，表现为小脑扁桃体及下蚓部疝入椎管内，脑桥与延髓扭曲延长，部分延髓下移。
小脑扁桃体下部疝入到椎管内，脑桥、延髓和第四脑室延长、扭曲，并向椎管内移位。此畸形常伴有脊髓空洞。
依畸形的形成及轻重程度分为四型：
ChiariI型
1.最为常见，小脑扁桃体下移经枕骨大孔疝入颈部上段椎管内。矢状位示小脑扁桃体下端变尖呈舌形，单侧小脑扁桃体下端疝入枕骨大孔平面5mm以上（正常3mm，3-5mm为可疑），或双侧3mm以上。
2.延髓形态、位置正常或轻度前下移位；第四脑室不下移，形态、位置正常。
3.常伴脑积水。
4.可出现颈段脊髓空洞症。CT平扫时，表现为脊髓中央圆形液性低密度影。MRI可见髓内管状扩张影，信号与脑脊液相仿，在T1WI呈均匀低信号，在T2WI上呈高信；在T2WI上高信号空洞中可见梭形或斑片状低信号，为脑脊液流空现象；空洞内可有间隔。
5.可出现颅颈交界区骨骼畸形。颅底凹陷、寰枕融合畸形、寰椎枕化等。
6.一般无其他脑畸形与脊髓脊膜膨出。
7.多见于儿童和成人。以头痛和颈枕部疼痛为主要临床表现。
ChiariⅡ型
1.小脑扁桃体、小脑蚓部、延髓、第四脑室同时下移疝入颈部上段椎管内。
2.脑干延长，脑桥下移。
3.脑膜膨出。几乎出生时均存在。
4.合并颅颈部骨骼畸形、脑积水、脊管空洞症。
5.多见于婴儿和新生儿。在Ⅰ型临床表现的基础上，可出现较严重的低位颅神经功能缺陷、小脑功能缺陷和呼吸功能障碍症状，还可以出现脑积水和颅内压增高症状。
ChiariⅢ型
最严重的一型，多见于新生儿或婴儿，为Ⅱ型伴有枕部或颈部脑或脊髓膨出，常合并脑积水。其主要临床表现有抽搐、共济失调、痉挛及Ⅰ型和Ⅱ型的一些临床特点。
ChiariⅣ型
罕见，为严重小脑发育不全或缺如，脑干发育小，后颅凹扩大，充满脑脊液，但不向下膨出。多于婴儿期发病。该型无小脑扁桃体下疝。
Ⅲ型和Ⅳ型在临床中相对罕见。
性别：女性＞男性
年龄：
Ⅰ型，最常见，多见于儿童和成人
Ⅱ型，多见于新生儿及婴儿
Ⅲ型，多见于新生儿及婴儿
Ⅳ型，多于婴儿期发病
脊髓空洞症
脑积水
枕骨大孔区畸形（颅底凹陷、扁平颅底、寰枢椎畸形）
本病临床表现多样且复杂，受个体因素影响差异较大，主要有以下5类：
①颅脊神经受压型：由于小脑扁桃体、四脑室下疝或伴有颅底凹陷，相应的后组颅神经及上颈段神经根被牵拉成角，出现颈枕部疼痛、颈肩部疼痛、面部麻木、视物模糊、角膜反射迟钝、声嘶、咽反射迟钝等症状。
②脊髓中央受损型：因延髓上颈段受压、脊髓空洞等，以肩胛区痛觉分离型感觉障碍、偏瘫、四肢瘫痪及肌萎缩主要表现。
③锥体束型：其症状及体征包括肌肉僵直和（或）痉挛，反射亢进等。
④小脑受损型：表现为步态不稳、共济失调、眼球震颤等。
⑤颅内压增高型（可为发作性）：脑组织受压引起脑水肿，可以有头痛、呕吐、眩晕、颈项强直（运动、咳嗽时加重）等。
MRI是首选检查方法，能显示各种改变与伴发畸形。矢状位扫描可清晰显示小脑扁桃体下痛及其程度。
CT扫描并CT椎管造影也可用于检查Chiari畸形，CT薄层扫描及三维重建便于观察伴发的颅颈交界区骨骼畸形。
脊髓造影及脑池造影已不用。
首选MRI矢状及脊柱MRI：特征性表现是小脑扁桃体向下疝入椎管内，评价小脑扁桃体及脊髓空洞积水。
在MRI矢状位将小脑扁桃体疝入枕骨大孔平面以下5mm（单侧5mm、双侧3mm）作为有病理改变的标准。
3-5mm为界限性正常，3mm以下且不合并临床症状通常认为是正常的生理改变。
小脑扁桃体下疝如未超过枕骨大孔下缘5mm，无明显症状者，建议随访观察，暂不手术干预。
A：枕骨大孔前缘中点，B：枕骨大孔后缘中点
测量方法：小脑扁桃体尖部到AB点连线的垂直距离（红线）
小脑扁桃体下疝可由幕上肿瘤或其他病变引起。小脑扁桃体低位但形态正常，临床可无症状。扁桃体变尖并下疝至枕大孔以下5mm（单侧5mm、双侧3mm），可诊断。无症状，无需治疗。
脊髓空洞积水严重，须分流，保证枕大孔水平脑脊液循环通畅。
有症状的患者积极进行手术治疗，防止病情进一步发展。
手术目的：扩大后颅窝而减轻各种组织间压迫；重建枕骨大孔区的脑脊液循环通畅。
I型
Chiari畸形I型（正中矢状面）示意图：小脑扁桃体下疝，脊髓空洞
A：矢状位T1WI；B：矢状位T2WI
小脑扁桃体下端变尖呈舌形，下移并经枕骨大孔疝入颈部上段椎管内，延髓轻度前下移位
II型
Chiari畸形Ⅱ型（正中矢状面）示意图：小脑蚓及部分脑干及四脑室的下移，延髓扭曲成“乙”字形，中脑顶盖鸟嘴样变，颅骨产生陷窝
III型
Chiari畸形Ⅲ型（正中矢状面）示意图：小脑组织疝入枕后脑膜膨出中
MRI矢状位显示由脑膜、脑脊液、小脑、脑干组成的脑膜脑膨出，并通过枕下、上颈椎骨缺损导致上颈脊髓突出
IV型
小脑发育不全，但不向下膨出
1.王乙锠,张妙,何百祥.Chiari畸形的研究进展[J].西安交通大学学报（医学版）,(4).DOI:10./jdyxb04001.
2.韩诗远,李永宁.Chiari畸形的解剖学特点与分型[J].中国脊柱脊髓杂志,(4).DOI:10./j.issn.-X..04.13.
3.《医学影像学》第三版，主编：金征宇、龚启勇
4.《放射学高级教程》，主编：祁吉
5.部分图片来源于网络
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