定义
●后脑的先天畸形，常伴发脑脊膜脊髓膨出
症状和体征
●是神经管缺陷所导致的结果
●表现为：
■在新生儿期表现为继发于脑积水的头部增大
■儿童和成人表现为脑积水
●下肢运动及感觉缺陷
●括约肌功能障碍
●脑干功能障碍
流行病学
●发病率：男=女
●发病率0.4%每名活产婴儿
●常表现为出生时伴有脑脊膜脊髓膨出
●若一个孩子发病，其同胞受累的风险为6%
影像学检查
●脑和颈髓的MRI检查
影像学表现
●幕下：
■小脑扁桃体及延髓位于枕骨大孔之下
■第4脑室受压和变长
■脊髓脊膜膨出和脊髓空洞
■增大的枕骨大孔，扇形斜坡，C1椎弓发育不良
■颈髓延髓成角
■小脑的形态学异常并发小脑幕发育异常
●幕上：
■脑积水
■大脑镰发育不良
■胼胝体发育不良
其他检查
●诱发电位检查可以量化脊髓和脑干的功能障的程度
鉴别诊断
●Ⅰ型Arnold-Chiari畸形
●先天性脑积水
●低压性脑积水
治疗
●妊娠期补充叶酸可以降低发病率
●后颅窝减压及C1后弓减压
●分流术缓解脑积水
●在子宫内由超声诊断出的严重病例行胎儿脊膜脊髓膨出修补术，可能减轻神经缺陷的严重性
图1(A)矢状位T1加权像（T1WI)显示成人Ⅱ型Arnold-Chiari畸形。后颅窝狭小，枕骨大孔宽大。小脑和延髓向下移位，脑桥和第四脑室延长（黑色箭头）。脑干在齿状突后方时弯曲变形。中央部有一增大团块（白色箭头）和顶部有一凸起（白色不连续箭头）。（B)轴位T2W显示狭小的后颅窝顶部有一凸起（黑色箭头）
图2(A)矢状位T1W显示脑干在齿状突后方有轻度弯曲变形，但成像特点与图9-1特点相似。（B和C)轴位T2W显示枕叶变形，可能与大脑发育不全和后颅窝狭小有关。存在脑室分流现象（白色箭头），左侧脑室后角轻度扩张
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