呼吸、吞咽、行走。这些健康人与生俱来的本能，却是有些孩子梦寐以求的幸运。
囿于病床，他们伴随呼吸机的节律聆听四季，坚信有光便有梦，每一天都向阳而生。
坐着轮椅，他们一寸一寸地丈量世界的宽阔，用画笔、诗句，留下生命绽放的印记。
他们有的一次次顽强地挺过ICU，只要活着就有希望；有的日复一日地做着固定的康复动作，只为有朝一日能够支撑起自己的重量，甚至无拘无束地行走四方……
他们用自己的方式，诠释生命的不屈、顽强、多姿多彩。他们都有一个相同的名字——脊髓性肌萎缩症（SMA）患者。
01药物治疗注意事项：
目前在中国上市的已有两种疾病修正治疗药物，一种通过腰穿鞘注给药，将药物注入脊髓附近的脑脊液中，常见的不良反应包括头痛、呕吐、背痛，较少见的不良反应有血小板减少、凝血异常、肾功能异常和脑积水。另一种通过口服给药，常见的不良反应包括发热、腹泻、皮疹，较少见的不良反应有口腔溃疡和关节痛。两种药物都需要长期用药维持。
02呼吸系统问题和管理
由于呼吸肌肉无力和咳嗽无力，SMA可以引起反复肺炎、呼吸衰竭和睡眠呼吸障碍。严重的肺炎或呼吸衰竭可能危及生命。睡眠呼吸障碍是指睡眠呼吸暂停和睡眠低通气，导致全身各组织缺氧和多器官功能受损，特别是对心脏、肺和大脑的损害；可以引起高血压、肺动脉高压、心律失常、心力衰竭、智力受损和记忆力下降。
定期评估呼吸功能非常重要。呼吸功能评估包括肺部查体、肺功能检查和多导睡眠图检测。肺部感染时需要使用吸痰机和咳痰机。家长可以通过头底脚高位和拍背法促进排痰。建议进行免疫接种以预防传染性疾病，包括肺炎、流感、百日咳疫苗等。存在睡眠呼吸暂停和低通气的孩子，尽早使用双水平气道正压通气呼吸机可以有效改善氧气交换，同时改善睡眠、食欲、体重、精神状态，避免内脏损害。
可以通过呼吸训练来改善呼吸和咳嗽能力。具体的训练方法有：仰卧位时在腹部加适量沙袋训练膈肌；大声唱儿歌、吹气球、吹蜡烛；自主咳嗽训练，即让患儿用鼻快速吸气2-3次后用力咳嗽1次，反复进行。
03消化系统问题及管理
I型患儿由于吞咽无力，摄入能量不足，同时呼吸耗能大，易出现营养不良。
II型和III型患儿因为活动量少，容易出现肥胖。需要监测生长指标（身高、体重、体重指数等），并在营养师指导下进行饮食管理，营养不良给予营养增强剂，超重者限制热量摄入。建议摄入维生素D和钙剂促进骨骼健康。推荐II型和III型患儿摄入富含纤维素的食物（如蔬菜、水果）、增加液体摄入，促进胃肠蠕动，减少便秘。严重的I型患儿不能经口摄入足够营养，需要安置鼻胃管、鼻空肠管或胃造瘘手术。
可以通过以下方法训练吞咽功能：
1、唇功能训练：做缩唇展唇训练，加强唇力量；
2、咀嚼功能训练：吹气球、吹口哨；
3、舌肌运动训练：伸舌并以舌舔吮唇周等。
被击中的万分之一
脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种危及全身多器官、可致残致死的罕见神经疾病。SMA在存活新生儿中的发病率仅1／，却是导致婴儿死亡的最常见遗传疾病之一1。
SMA的主要发病原因是由于患者SMN1基因的缺失或突变，导致全身功能性SMN蛋白表达不足，进而影响患者的运动、呼吸、吞咽以及脾脏、心脏、胰腺等多器官，甚至威胁生存。重症SMA患儿如不进行有效治疗，80%患儿会在一岁内死亡，很少能存活超过两岁2。
SMA的治疗就是在与时间赛跑，SMA患者越早诊断，越早开始有效治疗，预后越好。然而在临床实践中，跑赢时间的幸运儿毕竟是少数，SMA患儿多年来面临确诊难、确诊时间长的问题，往往贻误最佳治疗时机。
■数据显示，年之前出生的患儿从出生到确诊平均需要72.66个月，而年之后出生的患儿则需要11.77个月3。各型SMA患者确诊的时间都在显著缩短，但提升SMA整体诊疗水平，医院临床识别、诊断、规范化诊疗的能力，仍然任重道远。
参考文献：
1.CureSMA.AboutSMA..Availablefrom: