作者：柯桦广东.医院
一、病例资料
那一年，孩子妈妈来做了一个检查:胎儿B超示胎儿21+周，颅后窝池增宽，小脑蚓部回声消失，考虑小脑蚓部缺失可能。
在医生要求下，家长没有做进一步检查和咨询，小孩正常分娩出生……
孩子9月龄时候，来门诊就诊，明显发育迟缓，反应迟钝，不会翻身、不会坐。
查了一个头颅MRI：
MRI：双侧小脑半球体积缩小，小脑下蚓部显示不清，小脑球未见异常信号，第四脑室扩大并与后颅窝池相通，鞍上池、幕上脑室形态明显扩张；幕上大脑半球脑实质信号未见异常。考虑Dandy-Walker畸形。
同时，心脏彩超示：动脉导管未闭。
什么是Dandy-Walker畸形？
二、定义和病因
Dandy-Walker综合征(DWS)：
又称Dandy-Walker畸形,Dandy-Walker氏囊,先天性第四脑室中、侧孔闭塞等,是以第四脑室和小脑发育障碍为主的先天畸形。发病率约为1/。占所有先天性脑积水的5%-12%，约80%的Dandy-Walker畸形患儿存在脑室系统扩张。
年Dandy首先报道l例尸解报告，发现后颅窝有一巨大四脑室并形成囊肿，脉络膜丛在囊内，正中孔和侧孔闭锁，脑室系统扩大，小脑两半球分离。年Dandy又报告同样的一例，年Dandy指出第四脑室正中孔、侧孔发育不良是引起本病的主要原因。年Taggart和Walker报道3例先天性四脑室正中孔和侧孔闭锁，支持Dandy阐明的发病机理。
年Benda报告6例，首先用本病的第一个报道者Dandy和其积极支持者Walker为本病名。年Hart将其正式命名为Dandy-Walker综合征。
年French综合各家对本病的起因研究，归纳为四点：①胚胎时期四脑室出孔闭锁；②胚胎时期小脑蚓部融合不良；③胚胎时期神经管闭合不全，形成神经管裂；④脑脊液流体动力学的变化。
DWS的确切发病机制目前尚未明确，可能与发育异常、遗传、感染、化学等因素有关。病因是多样化和非特异性的,包括隐性遗传综合征、Jurbert综合征、Mechel-Gruber综合征、Walker-Warburg综合征、染色体异常如18-三体和13-三体等,致畸因素如乙醇、糖尿病、风疹、巨细胞病*等。
三、诊断
影像学检查：
典型的Dandy-Walker畸形影像学：
1.完全性或部分性小脑蚓部缺失；
2.第四脑室扩张及后颅窝囊肿,且两者互相贯通,后颅窝池大于等于10mm；
3.双小脑半球分开；
4.侧脑室增宽和脑积水。
当然，还有变异型的DWS
分型：
第四脑室
小脑延髓池
小脑蚓部
侧脑室扩张
经典型DWS
扩张
扩张
完全或部分缺失
大部分有
变异型DWS
正常
可扩张或正常
下蚓部缺失
可有
小脑延髓池扩张
正常
扩张
正常
大部分无
临床表现：
其临床症状、体征包括：①颅内压增高表现；②脑积水征；③小脑症状；④其他：运动发育迟缓、智力低下、痉挛性瘫痪、癫痫发作等。严重者因压迫延髓呼吸中枢，导致呼吸衰竭而死亡。
变异型和小脑延髓池增大，临床表现不确定，普遍认为单纯的小脑下蚓部缺失，不合并其他畸形的，预后良好。
50%以上的Dandy-Walker畸形患儿伴有其他脑部畸形。包括脑回结构异常、脑组织异位、中线结构发育不良（胼胝体、前连合、扣带回、下橄榄、脉络丛及大脑导水管发育不良等）、半球间裂囊肿。还有中线先天性肿瘤和脂肪瘤、畸胎瘤等。还可伴有全身其他畸形，合并骨骼畸形者占25%以上，包括多指、并指、颅裂、Klippel-Feil综合征等。面部血管瘤占10%。心脑血管异常为房室间隔缺损、动脉导管未闭、主动脉狭窄、右位心和脑血管畸形等。
产前诊断：
产前超声可以检测Dandy-Walker复合体中最严重的解剖类型，即典型的Dandy-Walker畸形。详细的超声检查，包括胎儿心超；核型分析；筛查TORCH；磁共振均有助于鉴别诊断。当发现典型的Dandy-Walker畸形，可以终止妊娠。对于怀疑Dandy-Walker变异或后颅窝池大于10mm的要仔细检查有无合并畸形，应做染色体检查，即使出生后也要随访。
诊断的时候必须谨慎：由于16周前正常胎儿也能观察到后颅窝池与第四脑室相通的现象，直至妊娠16周后这条通道才被渐渐发育的小脑蚓部所充填而变窄、消失。所以，16周前诊断本病需十分慎重。
典型B超表现：
诊断标准：
典型的Dandy-Walker畸形的诊断标准为：①第四脑室极度扩张或后颅窝巨大囊肿并与第四脑室交通；②小脑蚓部与第四脑室顶部发育不良；③合并脑积水。
变异型Dandy-Walker畸形为一种轻型的后脑畸形，其诊断标准为：①下蚓部缺失，两小脑半球分开，第四脑室上部与小脑上蚓部相对正常；②颅后窝池增大，可伴有第四脑室扩张，部分病例可伴有侧脑室轻度或明显扩张；③一般无脑积水。
四、鉴别诊断
（1）正常变异：正常孕晚期，部分胎儿的小脑饱满，而蚓部相对较小，颅后窝池有时会显得略为宽大，其深度可能超过10mm，但不会与第四脑室相通，且脑室系统显示正常。
（2）颅后窝巨大蛛网膜囊肿：表现为囊肿压迫第四脑室使其变小和向前移位，幕上脑室对称性扩大，囊肿不与第四脑室系统相通，囊肿内可有小梁分隔，且脑积水程度较轻。
（3）巨枕大池：是一种发育异常，大小不一，一般2～6cm，其小脑半球可伴有萎缩，第四脑室位置正常，小脑扁桃体部并不扩大，无脑积水症状。
（4）第四脑室囊性肿瘤：多位于颅脑的一侧，影响脑脊液循环，出现明显脑积水，颅内压增高状出现早，发展快，多表现为颈强及强迫头位。
（5）中脑导水管畸形或炎性粘连引起的脑积水：仅见第三脑室和侧脑室扩大。而四脑室正常。交通性脑积水脑室、基底池和蛛膜下腔均扩大。
五、治疗与预后
本病预后不良。如确诊本病，应建议及时终止妊娠。如果至晚期妊娠才获诊断者，应做染色体检查。对那些具有严重染色体异常(如18-三体、13-三体综合征)的胎儿，仍应终止妊娠。最近，有报道将导管置入侧脑室行宫内脑脊液引流术治疗本病，其确切疗效尚待进一步研究。
DWS常伴染色体异常和其他畸形,预后差。预后与畸形的严重程度呈正相关。典型的Dandy-Walker畸形产后病死率高,通常在一岁内出现脑积水或其他神经症状。
小厮：
医生能给的是建议，决定孩子的未来在于父母
小神论经原创首发，欢迎转发，转载请注明
预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇