何为积水性无脑畸形
积水性无脑畸形是一种罕见的大脑畸形，其病又称之为水脑畸形，绝大多数的大脑套膜（皮质和半球白质）受到破坏，液化和吸收，代之以充满脑积液的囊袋，发生率比较罕见，偶尔为家族遗传，较散发。
病因及病理
积水性无脑畸形的致畸原为先天性的感染及母体注射可卡因而获得；正常大脑的破坏性过程或损害的结果，大部分病例是散发的，但是Witters等报道了一种罕见的特殊的积水性无脑畸形，称为Fowler型，看上去为常染色体隐性遗传。最常见的非遗传性积水性无脑畸形的可疑原因是宫内血管意外和感染，可为蝶骨床突上方的颈内动脉或大脑中动脉双侧梗阻；亦可能感染引起的坏死性血管炎和脑炎－鼠弓形体，巨细胞病*及双胎之一死亡形成的血管栓塞和弥漫性缺血缺氧性脑坏死等。受大脑颈内动脉系统供应的脑组织丧失，受椎基底动脉系统供应的脑组织尚存。大脑椎基底动脉系统主要供应后颅窝结构、枕叶和丘脑和脑干；颈内动脉系统主要供应额叶、颞叶和顶叶；积水性无脑畸形解剖特征是大脑套膜丧失，大脑镰缺如或发育不良。而小部分残余的枕叶、颞叶，额叶少量基底部分的显示取决于它们血供的变异。
超声表现
于胎儿大脑幕上见巨大液体囊块充满整个颅腔，大脑皮层缺如，中线结构不连续（如下图所示）。有时可见枕叶区少量大脑皮层组织没有均匀的边缘。因颅内出血引起的积水性无脑畸形中，初期可见到幕上高回声团块，后期检查可见血块进展成无回声液体取代额叶和颞叶。早期时，脑组织可以表现为混杂的多小囊区。
下图孕妇36岁，孕2产1，胎儿24W+，于幕上可见巨大液性囊块且脑中线不连续。
鉴别诊断及预后
此病超声的鉴别应分别与脑积水，无叶全前脑畸形，孔洞脑进行鉴别；积水性无脑畸形所表现为双侧丘脑不融合，胎儿无叶全前脑畸形表现为丘脑融合及薄饼样融合的额叶；胎儿脑积水及孔洞脑均可见皮层缘。
此病预后不良，重症常为死产，活产者存活难超过3个月。应及时进行产前超声诊断，及时终止妊娠，减少患儿出生是预防关键。
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