生殖细胞肿瘤（GCT）WHO病理分类将颅内GCT分为6个亚型：生殖细胞瘤、畸胎瘤、内胚窦瘤（又名卵*囊瘤）、绒毛膜上皮癌（简称绒癌）、胚胎癌、混合性生殖细胞瘤。除生殖细胞瘤（GE）以外的肿瘤总称为非生殖细胞瘤性生殖细胞肿瘤（NGGCT），其中除良性畸胎瘤外，其他GCT均为恶性肿瘤，均可经脑脊液（CSF）播散或全身转移，但GE的生存率较NGGCT要高。
GCT多发于儿童和青少年，以10～25岁多见；男性多于女性（肿瘤多发生于男性青少年，位于鞍上生殖细胞瘤则以女性多见）。男女比例约为2.24：1；国外资料统计发生率占颅内肿瘤的0.2%～1.7%，国内报道为1.15%。颅内GE约占GCT的50%～70%。GCT常发生于松果体区、鞍上区或底节区、少数可发生在三脑室、脑干、胼胝体等中线部位。该瘤通常无包膜、无钙化、出血、坏死或囊性变，属低度恶性肿瘤，多呈浸润性生长，常有不同程度和形式的转移，易向蛛网膜下腔及脑室系统种植。
病因——一般认为，颅内生殖细胞肿瘤与发生在性腺的男性精原细胞瘤或女性无性细胞瘤相同，其起源倾向于胚芽移行异常学说：即在胚胎发育至75px时，原始生殖细胞出现，之后从卵*囊经原始系膜向生殖泌尿迁移，沿途残留的细胞巢成为生殖细胞肿瘤的来源。这些巢状的原始生殖细胞是一种原始的具有多向分化潜能的干细胞，其向上皮分化时形成胚胎性癌，如向卵*囊分化则变成卵*囊瘤或内胚窦瘤，若向绒毛膜细胞方向分化则转变成绒毛膜上皮癌（绒癌），向3个胚层分化则变构成畸胎瘤，而原始的未分化生殖细胞增殖则生发成生殖细胞瘤。但有人认为生殖细胞肿瘤不是来源于单一的原始生殖细胞，而是来源于原始生殖细胞发育的不同阶段，若由处于较早发育阶段的细胞构成，则恶性度较高，若由处于较晚发育阶段的细胞构成，则恶性度较低。颅内生殖细胞瘤是一种少见的颅内肿瘤，约占所有颅内肿瘤的1％一4％，好发于18岁以下的儿童及青少年，主要见于脑的中线部位，尤其是松果体区、鞍区及第三脑室旁等位置．松果体区病变多见于男性，而鞍区则以女性稍多见。颅内生殖细胞瘤因受累部位不同会出现临床表现的差异。多数生殖细胞瘤对放化疗敏感，不少病人可以痊愈，而晚期肿瘤常伴脑脊液播散，则预后较差。因此，生殖细胞瘤的早期诊断非常重要。
影像学表现——
颅内生殖细胞瘤的影像学特点与肿瘤部位相关。
（1）鞍区生殖细胞瘤
鞍区生殖细胞瘤常引起垂体柄增粗，垂体后叶短T1信号消失为特征性影像学表现，有时垂体柄增粗是鞍区微小生殖细胞瘤的惟一影像学表现；肿瘤不具钙化是鞍区生殖细胞瘤的又一影像学特征。CT扫描肿瘤实体部分呈略高密度为主，部分病灶内伴略低密度影(提示瘤体内陈旧性出血、坏死、囊变)。MRI上T1WI呈等或略低信号，T2WI呈等或高信号，增强检查肿瘤显著强化，并强化均匀为主，肿瘤较大时部分呈不均匀强化。
（2）松果体区生殖细胞瘤
肿瘤边界不清，多为圆形或不规则状，少数呈分叶状。CT呈等或稍高密度，MRI上T1WI和T2WI与脑灰质为等信号;松果体钙化增大且被包埋于肿块中是此瘤的特征性表现。出血、坏死、囊变较为少见,增强扫描显著强化。MRI矢状位显示中脑导水管受压,第三脑室及侧脑室出现梗阻性脑积水。
（3）基底节-丘脑区生殖细胞瘤
比较少见,很容易误诊。基底节生殖细胞瘤的CT及MRI表现无特异性，由于基底节生殖细胞瘤进展非常慢，在疾病早期阶段，MR上显示信号改变轻或者没有占位效应，周围水肿极不明显。基底节-丘脑生殖细胞瘤常可以见到患侧大脑半球或脑干萎缩，原因可能为：内囊受累可能是脑萎缩的主要原因；另外有学者推测华勒变性也是脑萎缩的一个重要原因。
鉴别诊断——
1、松果体区松果体细胞瘤：松果体细胞瘤多发生于女性患者中，钙化较为明显，松果体细胞瘤不会出现出血、坏死和囊变，T2WI多为高信号，很少发生种植转移。
2、鞍区颅咽管瘤：其囊变率较高且范围较大，CT显示蛋壳状钙化为其特征，MRI上具有特征性的诊断征象是颅咽管瘤的囊性部分内有结节，实性部分在T2多为不均匀的高信号，因其内混有钙化、出血，增强扫描多不均匀强化。
3、基底节-丘脑区肿瘤：最多见的是胶质瘤，病变的占位效应和周围水肿更为显著，而生殖细胞瘤占位效应不明显或呈负占位效应，水肿也不明显。
病理特征——
生殖细胞瘤的肿瘤细胞排列成片状、小叶状或间质促纤维反应性增生成条索状或梁状。肿瘤细胞呈圆型、泡状、位于中央,核仁明显,胞质丰富,色淡或略透亮。细胞核分裂易见,但坏死少见,常见特征是多少不等的小淋巴细胞在纤细的纤维血管间隔中浸润。
治疗——颅内生殖细胞肿瘤中良性畸胎瘤只做手术切除，但须强调病理标本的立体多点取材，以免漏诊恶性成分；其他恶性NGGCT则先化疗后放疗，复查如肿瘤未消失再行手术切除，术后继续化疗2疗程；而后定期复查，如有复发应再行化疗。
手术在GE患者治疗中的作用主要是：活检确诊和脑室-腹腔分流（简称V-P分流）。GE确诊后主要治疗手段为以铂类为基础的化疗，待肿瘤消失后在原肿瘤部位施以局部小剂量放疗。这样不仅避免了全脑、全脊髓照射，而且降低了放疗造成的后遗症。松果体区生殖细胞瘤多伴有梗阻性脑积水,应先行V-P分流术缓解增高的颅内压,然后行化疗、放疗。其他部位生殖细胞瘤可直接行化疗后放疗。
预后——近年来，由于治疗理念的革新，综合治疗方案的改进，GE生存率有很大提高，其5年、10年生存率分别为96%、93%。但NGGCT不然，除良性畸胎瘤5年、10年生存率均为93%外，其他恶性NGGCT的预后远较GE差，其3年生存率分别为：恶性畸胎瘤50%、胚胎癌20%、内胚窦肿瘤33%、绒毛膜上皮癌几乎全在1年内死亡。种植播散是影响GE生存质量的主要原因。据报道，GE复发率为6%～40%，脊髓转移的发生率为10%～15%，生殖细胞瘤合并STGC比单纯生殖细胞瘤更易复发。
病例学习——
病例1
患者，男性，8岁。CT示松果体区、三脑室旁见稍高密度影，MRI上T1WI呈等及稍低信号，T2WI呈等及稍高信号，FLAIR呈高信号，增强扫描呈明显强化；中脑导水管受压，出现梗阻性脑积水及室旁水肿。
病例2
患者，女性，12岁。核磁示鞍上区见结节状异常信号，T1WI呈等及低信号，T2WI呈等及高信号，FLAIR呈等及高信号；松果体区病灶以稍长T1稍长T2信号为主，局部可见短T1长T2信号，提示病灶内合并出血；增强扫描鞍上区及松果体区病灶均明显强化，部分强化不均匀。
病例3
患者，男性，13岁。平扫示左侧基底节见条片状异常信号，T1WI呈等信号,T2WI及FLAIR呈稍高信号，左侧脑室略扩张，仔细观察会发现左侧脑沟较对侧增宽、加深，增强扫描后可见基底节区斑点及斑片状强化。
推荐阅读——胸部影像学内容汇总，一篇就够了！超强整理！骨肌系统文章一文搞定！！建议收藏中枢神经系统影像汇总！！吐血整理综合整理自：华夏影像诊断中心作者：李学记（中医院神经外科）影像时间涛声依旧更多精彩内容
请长按下方图片扫码