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TUhjnbcbe - 2021/9/13 2:13:00
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产前筛查、无创DNA检测、羊穿染色体怎么选?他们之间究竟有什么复杂难言的三角关系?为什么做无创DNA还要做开放性神经管畸形筛查?孕妈到底该怎么选?

别急,今天我们就做个对比,分析一下!

首先,孕妈妈们需要端正一个观点:

产前检查≠产前筛查≠产前诊断

其次,我们对比一下无创DNA检测与产前筛查的优缺点谁更胜一筹?

无创DNA检测VS唐氏筛查的对比

从上面表格可以看出,无创DNA检测是比产前筛查检出率更高,适宜孕周更广,假阳性率更低的“高级”筛查,但是无创DNA检测不能进行开放性神经管畸形的筛查,所以,孕妈妈选择筛查时,可以根据医生建议,结合以上两种方法的特点进行选择。

产前筛查系统管理流程1

如果是没有任何高危因素(如高龄、分娩染色体异常患儿、夫妻一方染色体异常等)的孕妈妈,仅需要选择以上两种方法中的任何一种即可。

2

如果您选择了无创DNA检测作为筛查手段,那么需要在孕妇在15-20+6周进行“无创DNA+开放性神经管畸形”联合筛查,因为无创DNA检测不能对开放性神经管畸形进行筛查,是检查不出脑积水、脊柱裂等畸形的。

3

如果孕妈妈选择了血清学产前筛查,并存在高风险或临界风险时,建议行产前诊断或影像学检查,排除胎儿染色体异常或神经管发育异常。

4

对于分娩年龄35岁以上的孕妈妈,随着年龄的增加,发生胎儿染色体异常的风险亦增加,应按照国家规范要求直接行产前诊断。

(遗传科供稿)

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