近日，一育龄期妇女来我中心进行孕前咨询，采集病史时该名女性自诉上次怀孕期间进行唐氏筛查提示开放性神经管缺陷高风险，进行后续产检提示胎儿除神经系统畸形外还合并有其他脏器畸形，最终决定终止妊娠。此次来我中心就诊是想在专业医生指导下健康孕育，医生为其开具叶酸代谢基因检测，结果提示叶酸代谢能力高风险。
叶酸代谢能力风险高低与胎儿罹患开放性神经管缺陷有什么关联呢？
叶酸（folicacid），又称维生素B9，是一种水溶性维生素,为人体细胞生长和繁殖所必需,可用于治疗由叶酸缺乏引起的贫血,也是孕妇的营养素补充剂。超过50%的新生儿神经管缺陷(neuraltubedefects,NTDs)病例与妊娠初期叶酸不足有关,补充叶酸可显著降低NTDs的发生率。长期补充叶酸也有助于降低心脑血管疾病的发生风险。
那么，如何得知自己叶酸代谢能力风险高低，以便于为备孕和孕早期补充叶酸进行指导呢？
5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）和甲硫氨酸合成还原酶（MTRR）是参与体内叶酸代谢的关键酶，MTHFR和MTRR基因发生变异可能导致相应酶活性降低或丧失，从而造成叶酸代谢能力不足，同型半胱氨酸浓度增加，进而引起相关并发症。
中国人群MTHFR、MTRR基因型风险和比例图
提取外周血DNA，进行MTHFR、MTRR基因扩增，对相关位点进行测序，分析得出叶酸代谢能力风险型。下图为测序结果示例：
MTRR-c.66AG杂合突变
得知叶酸代谢能力后，如何补充叶酸呢？
备孕/孕期正确服用叶酸，具有以下好处：
1预防神经管畸形神经管畸形（如：无脑畸形、脑积水、脊柱裂等）是常见的先天畸形，正确服用叶酸，能把宝宝的患病风险降低50%-70%。
2预防宝宝多种先天畸形可预防胎儿先天性心脏病、胎儿唇腭裂、其他体表畸形等多种出生缺陷。
3预防孕妇、乳母及胎儿贫血
据调查，中国育龄女性贫血患病率为20.6%，而叶酸作为造血原料之一，可为生成正常的红细胞提供原料，有效预防孕妇巨幼红细胞性贫血。
4促进胎儿发育
叶酸影响DNA和细胞的基本结构，可促进胎盘发育、胎儿神经系统发育，降低围产儿死亡率。
5预防先兆子痫的发生
叶酸等维生素可减少孕妇患先兆子痫的风险，还可降低孕妇妊娠反应。
此外，男性也应注意补充叶酸，因为叶酸除了预防胎儿畸形，还可防范动脉粥样硬化、心血管疾病等的发生。
哪些食物富含叶酸呢？
水果、蔬菜、动物肝脏中富含叶酸。如菠菜、南瓜、胡萝卜、草莓、樱桃等。
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