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根据《年中国出生缺陷防治报告》显示，我国新生儿出生缺陷率为5.6%，每年新增出生缺陷患儿约90万例，平均约30秒就有一名缺陷儿出生，很多家庭正承受出生缺陷带来的不幸。?
什么是出生缺陷？
出生缺陷是指孩子出生前，在妈妈肚子里就已经发生的形态结构、生理功能异常或代谢缺陷所致的异常。形态结构异常表现为先天畸形，最常见的胎儿畸形包括：21-三体综合征、先天性心脏病、神经管缺陷、唇腭裂、多指/趾、脑积水等。生理功能和代谢缺陷常导致先天性智力低下、聋、哑等异常。
本期，壹加健康为大家总结了几种常见的出生缺陷疾病，以及这种疾病的预防方式，为了更多健康宝宝的出生，大家转起来吧！
1、神经管畸形
神经管是胎儿的中枢神经系统，在胚胎的第15-17日开始发育，至胚胎22日左右，形成1个神经管。神经管畸形发生的重要因素是妊娠期间孕妇体内缺乏叶酸，主要表现为无脑儿、脑膨出、脑脊髓膜膨出、隐性脊柱裂等。?
2、先天性心脏病
先天性心脏病是小儿最常见的结构畸形疾病，其发病原因多数是由于孕妇在怀孕的最初三个月内受病*感染、放射性辐射、某些药物的影响、缺乏营养以及某些遗传因素。
3、先天性甲状腺功能低下症
俗称呆小病，是患儿自胎儿时便处于甲状腺素缺乏状态所致，如不经早期发现和治疗，将出现生长迟滞、智力低下等严重损害。治疗越晚，呆傻就越严重。?
4、先天愚型
是一种常见的导致先天痴呆的常染色体三体征，由于它是第21号染色体比正常人多了一条引发的，其特征主要表现严重的智力低下，智商只有同龄人的1/4—1/2?。
如何预防出生缺陷？（一）优生防治出生缺陷的第一关。（二）孕前准备
1、身体状态准备：准备怀孕前4-6个月，夫妻双方孕前进行一次免费孕前优生健康检查。
2、补充叶酸：准备怀孕的女性们，应在准备怀孕前3个月至整个孕早期（孕期前3个月），每天服用μg的叶酸。我市农村育龄妇女（含辖区内农村户籍流动人口）在孕前3个月至孕早期3个月内，可到当地基层卫生医疗机构免费领取叶酸片。
（三）孕期检查
每一次产检都必不可少。整个孕期至少有5次以上产检，通过产检可以筛查出高危孕产妇，及时诊断和治疗，减少患儿出生。孕妇在16-20孕周做产前筛查，24-26孕周进行四维彩超胎儿系统排畸检查,产前筛查高风险或高龄等高危因素需进行产前诊断。
（四）产后检查做好
新生儿听力筛查、新生儿疾病筛查。给宝宝做筛查越早越好，开展对新生儿听力筛查、苯丙酮尿症、甲状腺功能减低症、先天性心脏病等疾病的筛查诊断和治疗，对筛查有缺陷的患儿及早诊治，选择最佳的治疗时机，以降低缺陷儿给家庭造成的负担。?
资料来源
图虫创意中国出生缺陷干预救助基金会医院THEEND
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