新生儿筛查、婚前保健和产前检查并称为预防出生缺陷的“三道防线”。新生儿疾病筛查是指在新生儿早期，通过快速、敏感的实验检测方法对危及儿童生命、影响生长发育、导致智能障碍的一些先天性代谢疾病、遗传性疾病进行群体筛检，以便及早诊断和治疗，防止机体组织器官发生不可逆的损伤。
出生缺陷，是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。据统计，目前我国出生缺陷总发生率约为5.6%，随着近几年生育高峰的到来，每年大约有80万~万名缺陷儿出生，被称为“平均每30秒就有一名缺陷儿出生”。其中，除20%~30%的患儿经早期诊断和治疗可以获得较好生活质量外，30%~40%的患儿在出生后死亡，约40%的患儿终生残疾。
新生儿筛查、婚前保健和产前检查并称为预防出生缺陷的“三道防线”。新生儿疾病筛查是指在新生儿早期，通过快速、敏感的实验检测方法对危及儿童生命、影响生长发育、导致智能障碍的一些先天性代谢疾病、遗传性疾病进行群体筛检，以便及早诊断和治疗，防止机体组织器官发生不可逆的损伤。新生儿筛查一般在婴儿出生后三天进行，通过采集足跟血来进行检测。部分先天性代谢性疾病，在疾病早期往往症状不明显，可是一旦发病就会危及生命或造成智力、机体的永久性损伤。以苯丙酮尿症（PKU）为例，如果患儿在出生后通过新生儿筛查进行早期诊断，一旦确诊并进行积极治疗，身体和智力发育可与常人无异。
在所有新生儿出生缺陷中，神经管畸形发病率较高，包括脊柱裂、无脑儿等；兔唇、聋哑、四肢异常及先天愚型带来的呆傻症状等也很常见；脑积水和先天性心脏病的发生率也比较高。要减少缺陷儿的出生必须提早进行科学、规范、全程的保健和检查。准备结婚者和准备要孩子的家庭，要从对自身、他人和孩子健康高度负责的角度出发，认真做好婚前咨询、婚前检查、孕前咨询、孕期检查、产前检查、产前诊断，才能够最大限度减少出生缺陷的发生，尤其是对可能发生出生缺陷的高风险人群更要引起注意，其中包括双方家族中有遗传病史的；既往生育过遗传病患儿或先天畸形儿的；父母存在不明原因的智力低下者；曾有反复流产、死胎死产等不良病史的；孕期有不良环境因素接触史的；婚后多年不育及35岁以上高龄孕妇等。
重视婚前、孕前检查与保健可以有效防止缺陷儿的发生；注重孕期检查和出生前诊断，可以为胎儿的宫内治疗或选择性流产创造条件，能够减少出生缺陷；对出生后的新生儿进行必要的筛查，可以早期发现有无疾病，并使缺陷儿得到及时的治疗。另外，怀孕前三个月对胎儿的发育至关重要，孕妇在孕期前三个月要尽量避免接触有*、有辐射物质，为了避免神经管畸形的发生，妇女在准备怀孕前三个月和怀孕初期三个月可以补充小剂量的叶酸。
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