出生缺陷(Birthdfcts)，也叫先天异常(Congnitalanomalis)，是指胚胎或胎儿发育过程中发生结构、功能、代谢、精神或行为方面的缺陷或异常。
目前已确定的出生缺陷共有余种。最常见的出生缺陷，第一类是神经管畸形(唇腭裂、脊柱裂、脑积水等)，第二类是先天愚型(唐氏综合症)，第三类是先天性心脏病，第四类是消化系统畸形(如食道闭锁等)。其中前三类是影响最大的，也是最常见的出生缺陷。
我国是世界人口出生缺陷率高发国家之一，全国出生缺陷总发生率约为11‰-14‰，且呈逐年上升趋势。据专家估计，我国每年约有20-30万肉眼可见先天畸形儿出生。
虽然大部分出生缺陷病因还不是十分明了，但部分出生缺陷是可以通过采取预防措施而大幅度减少的。其中，孕前检查是预防新生儿出生缺陷的重要措施，也是最有力保障。通过孕前检查，可以对一些遗传性疾病、男女双方体内携带的隐形致畸因子作出早期诊断、给予及时治疗。
孕期保健也是预防出生缺陷的重要一环，如孕前一到三个月至妊娠一到三个月，补充叶酸可以降低神经管畸形的发生，在孕前、孕期加强营养、谨慎用药、戒烟戒酒、避免有*有害接触和环境致畸等。
高龄生育、环境污染、遗传因素、病*感染以及自身免疫性疾病等都是新生儿缺陷的诱因。随着现代医学水平的进展和产检手段的提升，越来越多的缺陷儿都可以在娘胎中就被发现，然后根据具体情况进行干预，但实际上每年还是有很多缺陷儿来到人世，这与部分人不注重产检的观念非常有关系。
诊断先天畸形有几种办法，一是形态学筛查，如超声，主要检查胎儿结构方面的问题，如胎儿的器官缺损等；第二种是实验室检查，如唐氏综合症，唐氏综合症是染色体疾病，需要通过更先进的检查方法进行诊断；还有的畸形如基因代谢病等对产检诊断技术就要求更高。各种诊断技术的发展让我们能更好的更及时的发现胎儿缺陷。
现在90%左右的出生缺陷都能够在产前检查中诊断出来，主要取决于产前诊断的时间和方法。各位准妈妈，一定要按时、规律地进行孕期检查，这样才能早期发现疾病，及时进行干预。
中西医结合生殖男科第期之一
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