产前胎儿超声由于其无创性的特点,现已成为产前筛查及诊断胎儿畸形的主要手段。重要的产前超声时机包括孕11-13+6周(即NT超声)、孕22-24周(胎儿系统及胎儿心脏超声)及晚孕期。各医院建卡,定期产检,以免错过以上及其他重要的检查。
产前超声异常通常有哪些表现呢?
目前,产前胎儿异常超声大致可分为超声软指标和结构异常两类。
超声软指标随着超声仪器的不断精良,越来越多的胎儿微小结构变化(即“软指标”)可被发现,这些变化可在正常胎儿中存在,但在染色体异常的胎儿中可能更为常见。常见的超声软指标包括“胎儿心室强回声、脉络丛囊肿、侧脑室增宽”等。
胎儿结构异常胎儿结构异常的发生率约2.5%,占所有出生缺陷的60-70%,常见表现包括:
早孕期彩超提示“胎儿颈部透明层(NT)增厚、胎儿颈部淋巴水囊瘤、无脑儿、全前脑、单腔心”等;
中孕期彩超提示“胎儿小头、脑积水、唇腭裂、先心病、消化道狭窄或闭锁、膈疝、肾积水、囊性肾发育不良、椎体发育不良”等;
晚孕期彩超提示“羊水过多、胎儿生长受限”等。
孕期发现产前超声异常怎么办呢?
由于产前诊断超声对医疗机构、检查医生、仪器设备等都有严格的要求,医院的产检超声提示胎儿可能存在异常时,应及时到具有产前诊断资质的医疗中心行针对性胎儿超声(或称IV级产前超声)等,进一步核实或复检超声异常的具体情况,必要时还需行胎儿核磁共振(MRI)等以提供更多的信息。
孕妈妈及家属还应及时到优生遗传门诊进行咨询,一方面获取胎儿预后、风险等信息,更重要的是及时完成介入性产前诊断等。
孕妈妈可能会问,胎儿超声异常为什么需要做介入性产前诊断呢?
这是由于当胎儿存在结构异常时,约5-70%的原因是染色体病或罕见单基因病等严重遗传病所致,这些胎儿出生后不仅存在结构异常还极可能伴随智力障碍、发育障碍等神经系统发育异常表现,给家庭和社会带来极大负担。目前主要可通过绒毛穿刺、羊膜腔穿刺及脐静脉穿刺等完成相关的产前遗传学检查。孕妈妈及家属可在遗传门诊获取相关手术风险、检查必要性、适应症、范围、周期等信息。特别值得指出的是,由于遗传学检查耗时长,因此,发现胎儿超声异常后孕妈妈应尽快就诊。
部分产前超声提示的胎儿情况较为复杂,这时就可能需要多学科的会诊。除遗传专科外,常常需要联合产科、超声科、放射科、小儿内外科等医生共同讨论,以提供给孕妈妈和家属及时、综合、全面的信息,主要包括胎儿预后、诊疗及各种临床决策可能的利弊等。
最后,需要指出的是无论是产前胎儿超声或是介入性产前诊断的结果都相对复杂,也有一定的局限性:如结构异常不完全等同于功能异常,有些结构异常可以通过现代医学手段进行治疗。同时,胎儿生长是一个连续动态的过程,医生很难根据一次结果提供绝对的结论。更不宜片面地理解为产前检查均正常,胎儿生后就一定健康。孕妈妈及家属应在充分知情的情况下,根据家庭的具体情况做出合法、适宜的选择。如果继续妊娠,务必定期行针对性胎儿超声检查、加强产科监护等,分娩后也需要针对产前胎儿出现的问题加强儿保,与专业的医务人员一起,为孕保驾护航。
总的来说
孕期发现产前超声异常怎么办?
记住以下几点准没错
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