前言
与成人神经外科相比，小儿神经外科有许多特点和不同，因而在诊断及治疗上也与成人有很大的不同。在国外小儿神经外科完全独立，自成一体。为了更好地了解小儿神经外科，我们选编了医院神经外科诊治的部分有代表性病例，分期刊出供大家了解和参考。希望给大家有所借鉴。
病史简介
患儿女，2Y2M，因“行走不稳1月余”于年7月27日入院（第一次入院）。
1月余前患儿出现行走不稳，不愿下地行走，偶有呕吐情况，无抽搐，无嗜睡，无视物模糊，无发热等情况，就诊于医院儿童保健科及神经内科，查头颅CT示“鞍上池区域稍低密度肿块影伴幕上脑积水、脑白质间质性水肿，右侧颞极蛛网膜囊肿（图1）”。转诊至神经外科。门诊拟"鞍区肿瘤，梗阻性脑积水，右颞蛛网膜囊肿"收入病房。
图1.患儿头颅CT提示鞍区稍低密度肿块，突入三脑室内，大小约4cm*4cm，伴脑室扩张积水。
既往史及生长发育史无殊。
诊疗经过
入院查体：神志清，精神可，双侧瞳孔等大等圆，对光反应灵敏，视力粗测可，四肢肌张力正常，肌力适中，双侧巴士征阴性。余神经系统检查未见明显异常。
查肿瘤标记物AFP、HCG未见明显异常，垂体激素水平基本正常，视力初步评估可视物，未进一步视野评估。
进一步查头颅增强MRI，提示鞍上肿块，边清，强化明显，考虑低级别胶质瘤，伴幕上脑积水，脑室旁白质间质性水肿；右侧颞极蛛网膜囊肿（图2）
图2.头颅MR检查：鞍上可见椭圆形肿块，大小约39.8mm*39.4mm*33.4mm，边界光整，内部信号欠均匀，以长T1长T2信号为主，突入三脑室内，下丘脑结构显示欠清，幕上脑室明显扩张，侧脑室周围白质内可见片状长T1长T2信号，增强后可见肿块显著强化。（因患儿后期镇静失效苏醒后运动伪影多）。
科室讨论认为手术指证明确，但与家属沟通过后表示要求转往上海就诊，遂予自动出院。其后家属带患儿辗转就诊于南京、医院，考虑到疾病预后问题，犹豫不决，一直未进一步治疗。
年9月18日（初诊后2月余），再次因“意识障碍伴呕吐3天，抽搐1次”就诊于医院急诊室（第二次入院）。接诊时表现为肢体抖动，双眼凝视，持续数分钟后缓解，并伴有多次呕吐，意识不清，呼之不应。GCS6分，双侧瞳孔等大等圆，直径2mm，对光反应迟钝，脚弓反张，四肢肌张力高，双侧巴氏征阳性。结合之前病史及目前临床表现，考虑患儿梗阻性脑积水，颅内压高，脑疝可能，遂急诊办理住院手续，急诊行“脑室-腹腔分流术”。术中压力极高，植入强生可调压分流管，术后压力调节在。术后复查头颅CT及原CT对比（图3）。
图3.图A、B为患儿术前7.23第一次住院时头颅CT；图C、D为患儿9.18第二次住院行VP分流术术后复查头颅CT。可见相较于前片，肿瘤体积有所增大，脑积水情况更为严重，脑室周围渗出更加明显。
再次充分与患儿家属进行沟通后，家属决定在医院接受下一步手术治疗。科室讨论认为：患儿鞍区巨大占位，CT上密度均匀，未见钙化，磁共振上肿瘤信号与正常脑组织边界似轻，增强后见明显强化，首先考虑低级别胶质瘤。需鉴别的儿童鞍区常见的颅咽管瘤、生殖细胞瘤、下丘脑错构瘤等，生殖细胞瘤不能排除，可术中行冰冻检查。手术方式可选经额底或经胼胝体入路，但肿瘤位置深在，全切难度大，毗邻周围下丘脑、垂体、Wills环等重要结构，手术风险大，尤其经胼胝体入路，重要结构位于肿瘤的深面，损伤可能性大，若术中冰冻提示纯生殖细胞瘤，可予部分活检后退出，经额底入路可避免胼胝体切开，损伤较小，若为胶质瘤，可直视下观察其起源以及与视神经、视交叉的相互关系，遂决定先行经额底入路，暴露好视神经、Wills环等重要结构，直视下行肿瘤切除。
手术取取仰卧位，经右侧额底眶外侧入路。暴露后见肿瘤质地软，于视神经下方，与视神经边界不清，累及视交叉，冰冻提示低级别胶质瘤，考虑为视路胶质瘤（视交叉型），予以大部分切除，突入三脑室内部分因暴露困难无法处理（图4）。
图4.术中所见：a见肿瘤位于视神经及颈内动脉下方；b游离第二间隙；c行瘤内减压切除；d见肿瘤与视神经边界不清；e大脑前动脉后方切除肿瘤；f肿瘤大部切除后术野情况。
术后患儿意识嗜睡，有中枢性尿崩，双眼视力存，右侧稍减弱。于监护室稳定内环境，查皮质醇，垂体功能，甲状腺功能减退，予激素替代等治疗：弥凝片每次半片，一天3次；氢化可的松每次1/4片，一天3次；优甲乐每次2/3片，一天1次。
术后复查CT提示：鞍区肿瘤大部分切除，三脑室内见肿瘤残留，双侧硬膜下积液（图5）。
图5.术后CT复查，三脑室内尚残余肿瘤。
术后第4天复查头颅MRI：鞍区肿瘤大部分已切除，三脑室内肿瘤残留，双侧硬膜下广泛积液，较前明显（图6）。
图6.术后MR复查，见三脑室内残余较多肿瘤，双侧硬膜下积液明显。
病理结果
术后病理报告：毛细胞型星形细胞瘤。免疫组化染色结果:GFAP(+)、Vimentin(+)、S-(+)、SYN(±)、NSE(-)、NF(-)、EMA(-)、Ki-67(5%)。
患儿经上对症治疗后情况逐渐好转。硬膜下积液情况开始考虑患儿三脑室内肿瘤仍残留，脑脊液通路未能打通，分流管压力未予上调，但复查后见双侧硬膜下积液明显且有增多趋势，尝试予以逐步调高分流管压力至、，动态监测如下（图7）：
图7.术后随访情况：上排为术后2周头颅CT，见积液较前相仿，此时压力为；下排为术后4周，积液较前好转，脑室较前扩大，此时压力为。
患儿诊断考虑视路胶质瘤（毛细胞型星形细胞瘤），视交叉型，肿瘤有残留，建议后期行化疗治疗，但家属对化疗接受度不高，且满足当时患儿恢复情况，门诊定期随访为主，未接受化疗治疗。
术后2月复查头颅MR：颅脑肿瘤术后：鞍上区肿块较前(-10-13)大小相仿，双侧硬膜下积液较前明显吸收，额部脑膜增厚，但三脑室及侧脑室较前进一步扩大（图8），分流泵压力调回至。
图8.术后2月复查头颅MR，肿瘤大小基本同前，脑室扩大明显，积液基本消失。
术后半年复查头颅MR：鞍上区肿块较前略有增大趋势，侧脑室扩张相仿，硬膜下积液较前片好转（图9）。
图9.术后半年复查MRI，提示肿瘤有增大。
患儿一般情况良好，与患儿家属再次沟通，认为需进一步治疗，于年3月22日再次入院（第三次住院）。
科室讨论：患儿诊断根据前次手术明确为视路胶质瘤（毛细胞型星形细胞瘤），肿瘤有残留，术后建议行化疗，但家属未遵嘱，目前复查似有肿瘤增大趋势，告知可行化疗控制，或再次手术切除，家属强烈要求行手术治疗，充分告知相关风险后决定行经胼胝体入路切除残留肿瘤。
手术选择经胼胝体-侧脑室-室间孔入路，切除三脑室内肿瘤。术中见右侧侧脑室室间孔扩大，肿瘤生长突入三脑室内，与三脑室底部、侧壁丘脑粘连紧密，镜下仔细游离后全切（图10）。
图10.术中所见：a经纵裂分离至胼胝体；b胼胝体切开进入侧脑室；c示保留扩大的室间孔及肿瘤；d示行肿瘤内减压；e示肿瘤边界与丘脑界限；f示仔细分离与丘脑边界；g示肿瘤达三脑室底部；h示肿瘤切除后术区止血；i示术后退出视野。
术后复查头颅CT及MRI，示：肿瘤基本全切，术区无出血，左侧硬膜下积液（图11）。
图11.术后头颅CT及MRI复查，左侧硬膜下积液，肿瘤基本全切。
术后病理同第一次：（三脑室）毛细胞型星形细胞瘤。免疫组化单克隆抗体及癌基因检测：GFAP(+)，Ki-67(5%+)，EMA(-)，S-(-)，SYN(-)。
术后患儿病情稳定，予以对症治疗后顺利出院。目前仍激素替代，弥凝控制尿量，查体右眼视力稍偏差，有轻微斜视，日常生活无明显影响，生长发育较前好转，目前可行走。出院后家属仍未进行化疗治疗，定期神经外科门诊随诊中。术后3年复查MRI未见明显肿瘤复发（图12）。
图12.术后3年（-3-13）复查，未见肿瘤残留及复发。
讨论
视路胶质瘤(OpticPathwayGlioma,OPG)是起源于视神经、视交叉、视束或下丘脑的胶质瘤，好发于儿童，约占儿童颅内肿瘤的3-5%[1]，约75%的OPG发生于10岁以内，男女无明显差异[2]，在视觉通路的任何部位都可发生，约25%的发生于视神经，约40-75%累及视交叉[2]。其病理多为低级别胶质瘤，毛细胞星形细胞瘤(pilocyticastrocytoma,PA)或毛细胞粘液样星形细胞瘤(pilomyxoidastrocytoma,PMA)多见。与神经纤维瘤病I型关系密切，约20%的I型神经纤维瘤病患儿并发视路胶质瘤[3]。
OPG常见的临床表现有视力下降，突眼，斜视，眼震等眼科症状，此外，发育迟缓，运动失调，性早熟，以及梗阻引起脑积水，头颅增大等颅内高压症状[4]。但因低龄儿童常不能表达，以及自然病程为缓慢的进展，经常不被家长重视，临床上早期容易漏诊。OPG的临床病程变异较多，加之患儿年龄通常较小，治疗选择也较为困难。目前主要的治疗策略主要有手术治疗，化疗和放疗[5,6]。手术的主要作用在于明确病理性质，控制肿瘤进展，减除压迫，缓解脑积水等颅高压症状，但激进的手术通常会引起患儿术后失明、内分泌功能紊乱等严重并发症[4]。放疗在OPG治疗中有重要作用及明确的效果，但因其对正常脑组织的损伤，影响患儿脑发育及神经认知功能，通常在大于5岁的患儿才会采用，而对于小于5岁的患儿，则把化疗作为一线治疗[6,7]。化疗的作用主要在于延缓和控制肿瘤的进展，以延迟采取放疗的时间。但随着化疗药物的研究进展和方案的改进，相比起放疗的副作用，目前化疗已被推荐为各年龄段的OPG的一线治疗[8]（见下表）。
该例患儿考虑为视交叉型的视路胶质瘤，首次手术予以大部分切除，术后视力保存良好，但垂体功能有损伤，按目前的治疗规范推荐观察或选择化疗较为合适，但因家属自身的原因，在其强烈的手术意愿下，神经外科选择了二次手术尝试肿瘤的全切除。这非常规的选择也是出于患儿为毛细胞星形细胞瘤，理论上若能行全切除，会带来治愈的可能性。同时，一期手术治疗，患儿视力的保存，考虑肿瘤为外生型的生长方式，全切的机会较大。目前随访3年未见肿瘤残留和复发，因此思考，随着外科手术技术的发展，以及术前影像的评估，如视神经DTI的重建等，在合适的病例中，积极的外科治疗是否可承担起治疗的重担。
总之，儿童视路胶质瘤是低度恶性肿瘤，其治疗方式，治疗方案组合尚未达成统一的共识，目前国际上侵向于首选化疗，放疗可以有效的预防复发和控制肿瘤进展，但需慎重考虑选择放疗后带来的不良反应。手术切除从理论上是根治的方法，但考虑患儿视力和内分泌功能的保护，目前并不推荐过于激进的切除。但针对一些外生型生长的患儿，如何在病例的评估选择上，合理把握手术指征，在改善患儿预后的同时，又能防止出现严重的并发症，是浙江大医院神经外科需要进一步努力的方向。
参考文献
[1].RasoolN,OdelJG,KazimM.Opticpathwaygliomaofchildhood.CurrOpinOphthalmol.;28(3):-95.[2].ShamjiMF,BenoitBG.Syndromicandsporadicpediatricopticpathwaygliomas:reviewofclinicalandhistopathologicaldifferencesandtreatmentimplications.NeurosurgFocus.;23(5):E3.[3].CampenCJ,GutmannDH.OpticPathwayGliomasinNeurofibromatosisType1.JChildNeurol.;33(1):73-81.[4].ParkES,ParkJB,RaYS.PediatricGliomaattheOpticPathwayandThalamus.JKoreanNeurosurgSoc.;61(3):-62.[5].ThomasRP,GibbsIC,XuLW,etal.Treatmentoptionsforopticpathwaygliomas.CurrTreatOptionsNeurol.;17(2):.[6].ErtiaeiA,HanaeiS,HabibiZ,etal.OpticPathwayGliomas:ClinicalManifestation,Treatment,andFollow-Up.PediatrNeurosurg.;51(5):-8.[7].LaithierV,GrillJ,LeDeleyMC,etal.Progression-freesurvivalinchildrenwithopticpathwaytumors:dependenceonageandthequalityoftheresponsetochemotherapy--resultsofthefirstFrenchprospectivestudyfortheFrenchSocietyofPediatricOncology.JClinOncol.;21(24):-8.[8].MassimiL,TufoT,DiRoccoC.Managementofoptic-hypothalamicgliomasinchildren:stillachallengingproblem.ExpertRevAnticancerTher.;7(11):-.（来源：神外资讯本文由浙二神外周刊原创，浙江大医院神经外科章培良主治医师整理，沈志鹏主任审校；浙二神经外科张建民主任终审）
长按