产前排畸不是万能的，但是不做是万万不能的。
作者｜燕小六
来源｜医学界妇产科频道
产检次次不落，结果样样都好，宝宝就一定健康？
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what？？？产检都正常，为啥还生下畸形宝宝？
为此，上海交通大医院产科副主任医师张琳给我们分享一个故事：
一名高龄二胎妈妈的中唐筛查结果不理想。但她以自己身体很好、家里没有唐氏综合征家族史、羊水穿刺会导致流产为由，顽固地拒绝后续检查、诊断。医生们轮番劝，说不通。
最后，如“最坏”的预料，孩子是个唐氏儿。
“产前排畸不是万能的，但拒绝检查、讳疾忌医，是万万不能的。”下文，张琳医生向我们介绍了孕妈妈关于产前排畸的疑问或焦虑。
一
产前检查、筛查、诊断，是一回事吗？不是。
如
段涛大夫撰文所述，产前检查是怀孕后，到医院进行的常规产科检查。理论上，每一位孕妇都要做。目的是及时发现母亲和胎儿异常，并做相应处理。包括询问病史、体格检查、妇科检查、超声检查和抽血化验等。产前筛查指筛查胎儿畸形。也是所有孕妇都要做，旨在筛出高风险的胎儿（有唐氏综合征和其他染色体异常风险，或存在结构异常）。孕妈妈常说的早唐、中唐、大排畸，及无创胎儿DNA等，都属此列。一般报告会给出高危、中危还是低危风险的结果。
如今，关于母亲并发症的产前筛查也多起来。如，孕妈妈的甲状腺功能、妊娠期糖尿病、子痫前期、早产等，甚至有些单基因疾病，孕妈妈可以在产科医生指导下选择。
产前诊断是确诊异常疾病。若产前筛查提示唐氏综合征高风险，孕妈妈有不良孕产畸形史、遗传性疾病家族史等，可采用绒毛膜活检、羊水、脐带血穿刺等方法，获得胎儿组织，进行细胞遗传学和分子遗传学的检查。胎儿磁共振（MRI）也是一种较新的产前诊断可用方法。
燕小六提醒：本文重点讨论产前筛查相关内容，帮助孕妈妈正确认识“排畸”。
图片来源于视觉中国
二
排畸有哪些？张琳医生介绍，产前排畸分成广义和狭义。
狭义的“排畸”专指B超大排畸筛查，在孕22~24周完成，主要筛查胎儿的严重形态畸形。
广义的“排畸”在此基础上，还包括早唐、中唐、NT筛查、无创DNA、羊水穿刺等所有可能排除胎儿先天异常的方法。这5者主要用于判断胎儿有无染色体异常风险。
“羊水穿刺又是筛查，又是诊断手段。”张琳医生解释，羊水穿刺能取得胎儿细胞，进行产前染色体异常甚至基因诊断。
高龄、曾生过一个染色体异常胎儿、家族中有出生缺陷分娩史、或孕妈妈本人/丈夫是出生缺陷儿、孕期接触过有*物质、放射线者，都是妊娠高危人群，生出唐氏儿的风险较高，需要进行羊水穿刺。
张琳医生关于高龄的定义，有自己的看法：
“国家规定，35岁or40岁必须做。我认为，这一年龄段的孕妈妈若仅有高龄一个危险指征，无其他风险，可以应用细胞游离DNA无创产前筛查（NIPS）。”
三
唐氏筛查怎么选？多数唐氏筛查涵盖唐氏综合征（21-三体综合征）、爱德华氏综合征（18-三体综合征）等异常。医院还会涉及Patau综合征（13-三体综合征，患儿畸形和临床表现重于21三体）、开放性神经管缺陷、XY染色体多倍体的筛查。
从方法看，早唐（11~13周完成），中唐（16~21周），无创DNA（12周以后）筛查：都是通过抽妈妈血这一间接方式，来筛出胎儿异常。
早唐还可结合B超胎儿颈部半透明组织厚度（NT）筛查（11~14周完成），提高“精准度”。
NT是指胎儿背侧软组织和皮肤之间的厚度。有研究发现，正常胎儿一般不会出现NT异常增厚这一现象。
NT结果异常，可能预示两类问题：
1.染色体异常，可能导致心血管畸形，出现早期严重心脏畸形（如心室间隔缺损、主动脉狭窄等），以及心功能衰竭、头面颈部血管及淋巴管发育不全；
2.若NT＞2.5，胎儿发生唐氏综合征或其他三体综合征的几率将显著升高，需跟进绒毛膜活检、羊水穿刺、脐带血穿刺等。
四
B超排畸都看啥？整个孕期，孕妈妈至少应做3次B超。
第一次：妊娠7周左右，“事关胎儿生死”。排查是否宫内妊娠，有无胚芽、胎心，单双胎的类型，是否为葡萄胎等。如果结果有异，要终止妊娠。
第二次：妊娠11~14周，