健识君说
“家里的男人全死光了。”这不是一个诅咒，而是真实的发生在我们身边。
近日，一位中年妇女敲开了浙大妇院生殖遗传科主任医师董旻岳的门诊室，她面色凝重，坐下来后开口便是这句话。
在农村，她被邻居暗地里指责“命硬”、“克儿”。原来，她的兄弟们、家族里女性生下的男子，皆因患病先后去世，偌大的家族中，只留下女性。
这次前来，她是想问问医生，自己能否跟丈夫再度生育。因为，他们的独子，不久前因病离去。
（X连锁脑积水患儿）
听完女子的讲述，董旻岳主任医师的第一反应便是：X连锁隐性遗传，即传男不传女的遗传疾病。
董旻岳主任医师告诉记者，由于女性有两条X染色体，当隐性致病基因在杂合状态（XAXa）时，隐性基因控制的性状或遗传病不显示出来，因此女性正常但却是致病基因携带者。
但是，在男性细胞中，只有一条X染色体，所以只要X染色体上有一个隐性致病基因就会发病。“这也是为何这类疾病传男不传女的原因，而这种女性体内恰恰被检测出这类遗传基因。”
（杜氏肌营养不良（DMD））
不久前，董旻岳主任医师还接诊过一名女性患者，她五次妊娠，每一次胎儿都被检查出脑积水。
第5胎时，她来到了浙大妇院，董旻岳主任医师为她免费进行了基因测序，检测了基因组中约2万个基因的外显子区，发现这名女性和新生儿基因中都有一个与脑积水密切关联的X连锁L1CAM基因的突变位点，且为X连锁隐性遗传。
虽然医生劝阻，可这位母亲却坚持生下第5胎。可孩子一出生，头围便比一般婴儿大许多，肌张力偏高，舌头偏向一侧，下肢还出现间歇性抽搐，手指头像鸡爪呈内收状。
“这是典型的X连锁脑积水（简称“L1病”）的早期症状。孩子长大些后，症状会更加明显，还会出现痉挛性截瘫、下肢无力、走路不稳、智力低下等状况。”董旻岳主任医师说。
虽然孩子已接受过一次头部手术，头围明显缩小。但L1病并无根治之法，医生们能做的只是暂时缓解症状。
这两名女性是不幸的，她们天生体内便含有隐形遗传基因，生出来的男孩多有毛病，生下的女孩携带有相关治病基因。但是，医疗科技的发展，正在向这种“听天由命”发出挑战。
（血友病轻重程度）
董旻岳主任医师介绍说，除了X连锁脑积水外，杜氏肌营养不良（DMD）、血友病、红绿色盲等也是相对较为常见的“传男不传女”的X染色体隐形遗传疾病。
“在浙江本地，最常见的遗传疾病主要有耳聋、脆骨病等。”董旻岳说。
面对基因的缺陷，我们究竟该如何避免这种不幸发生呢？
董旻岳说，对那些有家族遗传病史的夫妇，第一种方式是及时地进行产前诊断。“在怀孕12周之后，到医院做好相关检查，及早诊断腹中胎儿是否患有遗传疾病。”
此外，可运用第3代试管婴儿的方式，在受精卵阶段，对其中的致病基因及早进行阻断，在确保所得胚胎为健康胚胎后，再植入母亲子宫内。
董医师表示，并不是每个孕妇都需要经历这样的步骤，只有在基于一定现象判断的基础上才建议开展。
“如果你家族中有2名或2名以上亲人患有同一种疾病，或者自己连续2胎都是患病儿，那么，你就要考虑是否是家族基因中携带了某种隐形遗传疾病。”董旻岳说。
当遇到这种情况时，董旻岳主任医师医院做遗传学诊断，测下基因，明确自身基因中是否携带遗传疾病。
此外，一般的夫妻也应该做好孕前检查，为拥有健康的下一代做足准备。
文/李文芳*慧仙张沛蔡雪纯孙美燕
编辑/朱露
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