一、什么是出生缺陷？
出生缺陷”，也就是我们常说的“先天性畸形”，是指婴儿出生前，在母子宫内即发生的身体结构、功能或代谢异常。预防出生缺陷直接关系到经济社会发展。控制人口数量‘提高人口素质是我国的基本国策。出生缺陷造成的经济损失和社会负担十分沉重，直接影响着经济发展和社会和谐。
目前常见的出生缺陷有：先天性心脏病、四肢异常、唇腭裂、神经管畸形（无脑儿、脊柱裂、脑膨出）、脑积水、21-三体综合征等。
二、什么因素造成生缺陷？
1、遗传因素：这个因素来源于父母双方，由于父母的生殖细胞或受精卵的遗传物质发生改变导致缺陷的发生。如近亲结婚。
2、环境因素：孕妈妈所居住的地方化学污染、噪音严重，或者有严重的辐射，都可能对胎儿的正常发育造成影响。另外，二手烟的影响也不可小觑（各位吸烟的准爸爸也要注意呀！）
3、其他因素：孕妈妈在孕期有病*、细菌寄生虫感染（如风疹病*、巨细胞病*、弓形虫等）、妊娠期疾病（如妊娠期糖尿病）、药物使用不当（如使用了致畸药物，怀孕后15-56天之间，即女性末次月经后30-72天之间）、各种营养素缺乏（如叶酸、维生素B族、铁）等原因都有可能导致出生缺陷的发生。
三、谁是高危人群？
1.夫妇双方或家系成员患有某些遗传性疾病或先天性畸形者
2.曾生育过遗传病患儿的夫妇、不明原因智力低下或先天畸形儿的父母
3.不明原因的反复流产或有死胎死产史的夫妇
4.分娩时年龄超过35岁的待孕妇女
5.长期接触高危环境因子的育龄男女等
四、预防出生缺陷的三道防线
1.怀孕前
2.怀孕中
3.出生后
怀孕前＞怀孕中＞出生后
（一）预防出生缺陷的第一道防线
·孕前婚检
·孕前4至6个月进行孕前检查
·避免近亲结婚生育和大龄生育
·孕前避免接触有*有害物质
·远离*品、戒烟、戒酒
·女性应避免接触有害物质
·孕前3个月至孕后3个月补充叶酸，可以有效预防神经管畸形的发生
·在孕早期及时发现和治疗糖尿病等疾病
（二）预防出生缺陷的第二道防线
孕期：产前筛查和产前诊断
·孕早期要合理营养、谨慎用药，孕早、中期还需要及时了解准妈妈的血生化指标、染色体异常情况。70%～80%的出生缺陷被检测出来。
唐氏筛查（15～20周之间）可以从正常准妈妈们找到高危对象，并通过进一步诊断，做到早发现、早诊断，以便及早采取措施，预防出生缺陷。
防止病*感染
准妈妈的健康状况也很重要，如准妈妈本身患糖尿病、甲状腺功能低下、营养不足，或有烟酒嗜好，都可能与胎儿发生畸形有一定的关系。
羊水检查：“21-三体综合征”、“先天性酶缺陷引起的各种先天性代谢病”等等;羊水的甲胎蛋白测定也是诊断无脑儿、开放性脊柱裂的有效办法。
（三）预防出生缺陷的第三道防线
出生后：新生儿疾病筛查（足底血）
先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性听力障碍、先天性肾上腺皮质增生症都可以通过筛查早期发现，并对存在缺陷的宝宝早期诊断，及时给予矫正治疗。
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