白癜风初期症状表现 http://pf.39.net/bdfyy/dbfzl/141203/4529032.html点击上方"中国实用儿科杂志"
SADDAN的X线主要表现为四肢长骨变短，干骺端明显变粗，胫骨弯曲畸形等。颅缝早闭的X线主要是长骨和颅骨的改变，表现为四肢长骨变短，干骺端明显变粗以及颅骨畸形。
超声检查是产前筛查ACH的理想方法。B超通过测定胎儿长骨长度、双顶径、头围、胸围、腹围、心/胸比值、足底长度等参数，能对31％～39％的高危胎儿做出诊断。ACH的胎儿B超检查可以发现：（1）胎儿头大；（2）胎儿四肢短小，长管骨短粗且伴有弯曲，骨端膨大；（3）三叉形态的和“古钟”样胸腔；（4）胎儿腹部膨隆，腹围增大；（5）羊水量增多。基因学检查能检测FGFR3基因突变，位于FGFR3基因第10外显子的cDNA，导致GR突变，是引起ACH病的突变超热点，突变频率高达95％。临床诊断依据主要是短肢体型矮小、特殊外貌、躯体特征及骨骼X线改变。FGFR3基因检测能明确致病基因。需要鉴别的疾病：（1）软骨发育不良综合征（chondrohypoplasiasyndrome，CHD）：包括一组软骨发育障碍性疾病，如肢中部发育异常、肢端骨骼中部发育异常、肢端骨发育异常、假性软骨发育不全及软骨生成不全等。应根据临床表现和X线特征进行鉴别。如假性软骨发育不全除矮小、下肢畸形外还伴有关节僵直和疼痛，还可出现关节韧带松弛。检查可发现骨骺的矿化延迟。（2）颅-锁骨增生不良症（cleidocranialdysplasia，CCD）：为常染色体显性遗传性骨病。其特点为颅骨发育障碍、囟门不闭、牙齿过多和矮小症等。CCD系成骨细胞分化的转录因子Cbfal基因突变所致，不难与CHD鉴别。（3）假性无软骨发育症（pseudo-achondroplasia，PSA-CH）和多发性骨骺发育不良症（multipleepiphysealdysplasia，MED）：这两类代谢性骨病有不同的临床表现，其表型和基因型也各不相同，但临床上所见的骨发育异常有一定程度重叠。轻者可表现为无症状的MED，有的患者则有关节疼痛和关节僵硬表现，骨骺发育延迟，矿化不规则。严重的PSA-CH患者身材显著矮小，双下肢畸形，关节韧带松弛。目前，对CHD尚无根治性方法，以改善身高、纠正畸形等措施为主。基因重组人生长激素用于ACH的治疗已被部分国家食品药品管理局批准，治疗指征：（1）3岁以上；（2）骨龄：男性患儿17岁以下，女性患儿15岁以下；（3）身高低于同年龄性别3个标准差；（4）患者具有ACH的躯体特征；（5）MRI、CT检查无并发症，如枕骨大孔狭窄、腰椎脊髓腔狭窄、脑积水、马尾压迫及其引起的神经并发症等。经5年治疗，可以改善1.3～1.6SD。年生长速率小于0.3SD应停药。他汀类药物针对FGFR3激活性突变的靶向治疗在研发中。严重脊柱畸形、肢体畸形考虑手术矫形；椎孔狭窄者应进行减压处理；双下肢延长术可用于治疗严重生长落后者。
参考文献(略)
（-04-16收稿）
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