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今日是中国预防出生缺陷日。我国是出生缺陷高发国家之一，有研究指出，平均每半分钟就有一个出生缺陷儿出生。随着全面“二孩”*策实施，高龄孕产妇比例上升，出生缺陷比例也在逐渐增高，不得不引起社会的重视。
广州医院
陈敏
产前诊断科
（胎儿医学中心）
副主任、教授
今日是中国预防出生缺陷日。我国是出生缺陷高发国家之一，有研究指出，平均每半分钟就有一个出生缺陷儿出生。随着全面“二孩”*策实施，高龄孕产妇比例上升，出生缺陷比例也在逐渐增高，不得不引起社会的重视。
什么是出生缺陷？
“出生缺陷”，即通俗所言的“先天性畸形”，是指婴儿出生前发生的形态结构、生理功能或代谢缺陷所致的异常。
第一类出生缺陷包括体表的异常、严重的胎儿结构异常等，比如脑积水或者严重的颅内结构异常、肢体发育不良等。
虽然这些症状可能不会造成胎儿在宫内死亡，但却会导致婴儿出生以后有严重的神经、智力发育等等先天严重问题。
心血管系统：从轻到重的各种类型的先天性心脏病。其中，室间隔缺损、房间隔缺损还是比较容易治疗的，但是有一些比较复杂的如法洛氏四联症、大血管转位则属于中度的疾病，可以治疗，但是花费会比较大。而像左、右心室发育不良这种就可能很难做手术，估计手术的失败率会比较高，可能在婴儿出生以后就要被迫放弃治疗。
腹部的一些肠道畸形：比如肠梗阻等，通常在婴儿出生后是可以做手术干预的，但是还有一些骨骼系统的问题，可能不是特别严重的话，那是可以通过脊柱外科进行矫形治疗。
体表问题：也是属于出生缺陷的内容，比如耳朵长得不好，耳朵缺如、外耳道严重畸形等。对于这种缺陷，可以做整形外科手术，还有一些体表的问题，比如说唇腭裂，那实际上找一个好的口腔颌面外科的医生是可以做这个手术的。
综上所述，如果说是那些外观的、单发的结构异常，就只是在一个部位的这些异常，那是可以相应的去咨询小儿外科的医生，对这些出生缺陷作出有针对性的修补。而不一定说，只要发现这些出生缺陷，就要在子宫里边终止宝宝的生命。
第二类的出生缺陷
是关于染色体和基因的问题
年纪大的女性生孩子出现染色体异常的风险比较高，特别是21—三体——第21号染色体正常情况下是夫妻双方各自有一条染色体，多了一条就变成21号三体，那会造成宝宝出生以后出现智力迟缓发育障碍，还有各种各样的脑异常。
这一类严重的染色体问题以唐氏综合征为代表，还有一些其他的染色体问题则在婴儿出生后才被发现。
为什么有的爸妈都健康，
宝宝却有地贫？
在广东地区，最大的问题不是染色体的问题，而是基因的问题。因为广东、广西、海南的人群，是地中海贫血的高发人群。
如果一个纯正的老广州人，大概有5~7%几率存在地中海贫血基因的缺失或者是突变的携带者。那如果老公或者老婆也是同样有地贫的缺失或者是突变的话，两个结合在一起就会造成常染色体隐性遗传，宝宝有25%的机会有重型α或者β地中海贫血。
α地贫会导致胎儿在宫内死亡，β地贫的婴儿在出生后要反复输血，甚至做骨髓移植。
还有一些少见的单基因疾病，如假肥大性肌营养不良症、脊肌萎缩症等，脊肌萎缩症的发生率大概是5万分之1。
预防出生缺陷，可以这样做
产前诊断简单来说，就是在胎儿还在妈妈的肚子里的时候，对胎儿可能存在的出生缺陷进行检测诊断。产前诊断有两种方法，分别是影像学方法和侵入性方法。
影像学的方法：如果有明显结构的问题、脑袋的结构异常、心脏的结构异常、骨骼的结构异常、泌尿系统的结构异常和腹部的结构异常等，70%~80%可以通过超声波检查来做产前诊断。
侵入性的方法：染色体和基因的问题要通过穿刺，抽取宝宝的羊水、脐带血或者是胎盘的方式，获得DNA去做进一步化验。
对孕妇来说，超声波检测是安全的，不会有危害。但是超生波检测不是说什么样的异常都能发现，如耳朵、鼻子的小问题，眼睛长得漂不漂亮，超声波就可能看不到，超声波也不能看到IQ、EQ、AQ的问题，这是超声波检查的局限性。
而侵入性产前诊断，无论是抽胎盘、抽羊水都有一定可能性会导致孕妇流产。其中，抽绒毛的流产率大概是1/~1/，但是现代技术的发展可能可以做到1/~1/0。
目前来说，产前检查都不做的孕妇是很少的，但是的确是有这一部分的孕妇。
医生也会跟孕妇解释清楚，特别是高龄的孕妇，如果宝宝生下来有唐氏综合征或者其他严重的单基因疾病，对于整个家庭的负担是非常大的，但如果在怀孕期就发现问题，父母就可提早作出决定。
文/花城FM
图/部分来自网络，如涉侵权请联系删除
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