11-13+6孕周测量，测量值小于2.5mm为正常，当NT大于2.5mm时非整倍体儿的发生率增加，成活率减低。需进一步行染色体检查
l胎头横切时，侧脑室内脉络丛中出现圆形或椭圆形无回声区，多为3-5mm，较大者可达到10mm以上，可单侧出现，也可双侧出现。发生率约为1%-2%。
l90%以上胎儿脉络丛囊肿在妊娠26周以后消失，仅少数呈进行性增大。如果26周后还不消退，婴儿出生后可能会出现压迫和颅压增高等情况。
l单一出现脉络丛囊肿时，与染色体异常关系不大，一般不需做侵入性产前诊断，常常没有明确的病理意义，预后良好
l脉络丛囊肿合并胎儿其他异常声像图时，胎儿患染色体异常的风险增加，其中最常见为18-三体，其次为21-三体。需进一步筛查胎儿染色体
l4%的胎儿可出现心内强回声光点，多数无病理学意义。
l90%的心内强光点出现在左心室，出现单侧心内强回声光点时胎儿患唐氏综合征的风险仅为0.%，双侧心内强回声光点时风险较高。
l可进一步行胎儿心脏B超进行排查
l双侧心内强回声光点时建议行胎儿染色体非整倍体无创产前基因检测NIPT
l为小脑蚓部与枕骨内壁间的距离。正常值：2-10mm。
l2mm时，要排除有无神经管的缺损。
l10mm时，要复查并要看清小脑蚓部，排除dandy-walker综合征。
l肾盂前后径小于10mm多数无病理学意义;大于等于10mm，提示病理性肾盂扩张
l肾盂分离的诊断标准：
l15-20周=4mm
l20-30周=5mm
l30-40周=7mm
l出生前不超过16mm一般对新生儿影响不大
l考虑大多为胎粪积聚;少量腹水引起肠壁界面反射强回声;肠壁水肿或纤维化;胎儿宫内感染或羊膜腔出血，胎儿吞咽血液导致胎粪细胞成分增多或小血块聚;
l约0.5%的胎儿可出现肠管高回声，多数无病理性意义。
l单独的肠管高回声使21-三体胎儿的风险比背景风险增高3倍。
l建议行染色体检查
l小脑蚓部发育不全
l后颅窝池增大，形成囊肿
l单发时不一定有染色体异常，合并有其他异常时非整倍体的发生率可达到52%，类型主要是18-三体占21%，13-三体占10%。
l建议专家行产前诊断并行羊水穿刺染色体检查
八、心脏畸形(系统B超及心脏B超明确提示的胎儿心脏结构异常)
l21-三体综合征的胎儿中有50%合并心脏畸形，其中最常见的是室间隔缺损和房室共同通道，心包积液也是常见的异常声像之一。
l需专家行产前诊断
l进行羊水穿刺染色体检查
九、侧脑室扩张
l在整个妊娠期，侧脑室后角的测量值较恒定，平均4-7mm，正常值10mm。
l10-15mm为脑室扩张可复查胎儿头颅磁共振确诊
l15mm为脑积水建议专家行产前诊断
l7-10mm警惕染色体异常建议行染色体检查
颈部淋巴水肿是非整倍体尤其是Turner’综合征极重要的标志。Turner综合征是染色体缺一个X，性器官发育不良，还会有身高较矮等情况，可以用药对症治疗。但不能治愈。需专家行产前诊断并进行羊水穿刺染色体检查
均需要进一步专家行产前诊断并进行羊水穿刺染色体检查
la.唇裂单一的唇裂与非整倍体关联不密切。合并其他器官异常时，非整倍体发生率为51%。，最常见为13-三体，其次为18-三体。需做染色体分析。
腭裂发生的原因尚不完全清楚，但认为与妊娠期食物中营养缺乏、内分泌异常、病*感染及遗传因素有关。需做染色体分析。
lb.眼间距过近两眼之间的距离小于双眼距离的1/3为眼间距过近，与13-三体有关。需做染色体分析。
lc.低鼻梁为非整倍体常见的标志，主要是18-三体表现为鼻梁骨发育不良、鼻骨小、鼻梁低。需做染色体分析。
ld.耳小、耳位低、耳廓发育不良是13-三体、18-三体、21-三体的标志，也可与单染色体X，染色体易位有关。发现耳朵不正常的胎儿需做染色体分析。
十二、胎儿水肿
l胎儿心血管功能不全时可导致胎儿水肿，胎儿染色体出现异常情况，患有地中海贫血等都可引起这种现象。除此之外，胎儿受到病*感染，也会出现这种症状。
l需要专家行产前诊断并行染色体检查
均需要专家行产前诊断并行染色体检查
小头畸形非整倍体的发生率可达到20%
草莓状头是T18的标志3)短头畸形是T21的标志
十四、脐膨出l胎儿期脐及腹壁组织发育障碍而使腹腔脏器疝入脐带的外膜造成。与染色体异常有关，30%～50%患儿伴有其他先天性畸形，以肠旋转不良、美克耳憩室、肠闭锁和肠狭窄等最多见。
l需要专家行产前诊断并行染色体检查
十五、单脐动脉。一般情况下，胎儿的脐带血管有2条脐动脉，1条脐静脉。而胎儿只有1条脐动脉,1条静脉叫做单脐动脉。这种现象在人类比较少见，其发生机理尚未完全阐明。一般认为，仅仅只有单脐动脉一个标记，不提示胎儿发育异常，也不提示胎儿染色体异常。有单脐动脉的宝妈28周前做好胎儿心脏B超排畸检查，注意胎动。
预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇