全前脑畸形（holoprosencephaly）也称前脑无裂畸形，是前脑发育障碍引起的一组复杂的颅面畸形，病变几乎累及幕上所有结构。全前脑畸形是一种神经系统和面部多发性的畸形，该畸形发生率约1/，86%的病例可由产前超声检出，此类畸形患者的中枢神经系统功能预后很差，故加强对此类畸形的认识、早期发现、及时终止妊娠是十分必要的，对优生优育的意义很大。
无脑叶型常造成流产、死产或1岁内死亡，临床罕见。中国有报道7个月和4个月无脑叶型患儿，表现为智力低下和脑瘫。半脑叶型较轻，头小，精神呆滞，脑瘫。全脑叶型和视隔发育不全可活至成年，常表现各种神经精神症状，如运动迟缓、智力低下等，后者癫癎发作常见。其他有视力障碍、视盘发育不良、粗大眼球震颤及下丘脑垂体功能障碍导致尿崩、侏儒等。各型均有不同程度面部中线结构畸形，如独眼、唇裂、胼胝体发育不良等。
无特殊治疗。合并脑积水者可行脑脊液分流术，无脑叶型或半脑叶型多流产或死于新生儿期，少数存活1年。全脑叶型可活至成年，多有智残。应加强优生指导，对严重型延长生命的治疗措施似无必要。
全前脑畸形合并一系列颜面畸形，从重到轻颜面部的表型有：
1)独眼畸形
2)眼距缩短合并中线面裂
3)眼距过短合并鼻孔过近
4)轻度颜面畸形（孤立的或复合的）
（左右滑动查看图片）
======
病例介绍
患者性别：女
患者年龄：3岁
简要病史：
先天性脑畸形，新生儿脑积水，日落征
体格检查：
头围异常增大，语言与运动发育明显滞后，不会说话，无法行走。
辅助检查：
脑MRI如下
诊断：
全前脑畸形合并脑积水
治疗：脑脊液分流术
目前随访中
==========
国内病例
之所以给出下面的病例就是提示，我们不仅要做好产前诊断，而且要做好遗传咨询。
虞金哲,李闯,张琰,等.一例全前脑畸形胎儿的临床及遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,,37(5):-.
作者单位：中国医院妇产科、辽宁省母胎医学重点实验室；医院产科门诊
目的
明确一全前脑畸形胎儿的致病原因，为该家系的遗传咨询提供依据。
方法
收集胎儿的孕期超声资料，应用全外显子测序技术(WES)检测患儿的致病原因，低深度高通量测序技术对胎儿及其父母进行染色体拷贝数变异(CNV)检测，染色体细胞培养方法分析夫妻双方核型。
结果
胎儿孕期超声提示胎儿脑部结构异常，经诊断后明确为全前脑畸形。WES结果提示胎儿13号染色体存在约33Mb片段缺失，缺失区域包含1个单倍剂量敏感基因ZIC2。染色体CNV检测结果提示胎儿13号染色体13q31.1-34区域存在32.32Mb缺失，而夫妻双方均未发现相同的染色体片段缺失。夫妻双方核型分析结果未发现染色体大的结构改变。
结论
根据临床资料胎儿确诊为全前脑畸形，遗传学检测明确其致病原因为包含单倍剂量敏感基因ZIC2的13号染色体片段缺失。
李永*阅读是进步的阶梯