遗传咨询门诊的适宜人群：
1.高龄孕妇：凡35岁及以上，伴有或不伴有丈夫年龄40岁及以上者；
2.夫妇双方或家系成员患有某些遗传病或先天畸形者，曾生育过代谢性疾病患儿、遗传病患儿（染色体病，如：唐氏综合症等；单基因病，如：苯丙酮尿症、马凡综合症、白化病、肌营养不良、血友病等）、听力障碍、先天畸形的夫妇；
3.不明原因智力低下或先天畸形儿的父母;
4.不明原因的反复流产或有死胎、死产等病史的夫妇；
5.不孕不育症患者；
6.常规检查或常见遗传病筛查发现异常者；
7.孕期B超提示胎儿发育异常、肢体内脏畸形、无脑儿、脊柱裂、脑积水等；
8.孕期胎儿产前诊断为染色体病如21-三体、18-三体等；
9.孕期尤其是早孕期接触过可能致畸物质者，包括药物、物理、化学等物质；
10.三代以内近亲结婚者。
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