DandyWalker畸形
DandyWalkermalformation
概述
定义：扩大的后颅窝，伴随小脑蚓部部分发育不全，或完全不发育，第4脑室呈囊性扩张，扭曲并包裹在神经胶质血管膜中。
这种畸形于年由Benda定名为DandyWalker畸形。
鉴别诊断
造成颅后窝积液的原因包括：
１．DandyWalker畸形（ＤＷＭ）
２．DandyWalker变异（DWV）：小脑蚓部发育不良，颅后窝积液但无扩大
３．永久性Blake囊肿（BPC）：第4脑室与颅后窝交通性蛛网膜囊肿，伴或不伴小脑蚓部发育不良
４．小脑后方蛛网膜囊肿：第4脑室及小脑受压前移，可造成占位效应。
５．Joubert综合征：小脑蚓部缺如，或发育不全
６．大枕大池：枕大池扩大，小脑蚓部及第4脑室正常
鉴别特征：ＤＷＭ和ＤＷＶ很难鉴别，可能代表不同程度的一组发育畸形，可命名为DandyWalker综合征。
小脑后方蛛网膜囊肿和BPC与ＤＷＭ相似，但没有蚓部发育不良，在蛛网膜囊肿中，第4脑室脉络丛位置正常，在ＤＷＭ中缺如，在BPC中位于囊肿上壁，CT脑室造影显示ＤＷＭ中的脑室与大枕大池相通，而蛛网膜囊肿与脑室不通。
病理
ＤＷＭ病因不明，可能与胚胎发育异常有关，为小脑及第4脑室发育异常的继发表现，造成第4脑室及枕大池扩大并相通。７０％～９０％病人发生脑积水，DandyWalker畸形占所有脑积水病人的２％～４％。
危险因素及流行病学
孕期接触风疹病*、ＣＭＶ、弓形虫、华法林、酒精、异维Ａ酸可能是危险因素，在一些病例中发现了常染色体隐性遗传，但未发现基因异常。
发病率：在活产儿中为１：～，男女之比为１:３。
相关异常
中枢神经系统异常包括：胼胝体发育不全（17%）、枕部脑膜膨出（7%）。其他还包括灰质异位、脊柱裂、脊髓空洞、小头畸形、皮样囊肿、脑穿通畸形和KlippelFeil畸形。多数病人颅后窝扩大及窦汇抬高。可能会发生寰枢椎孔闭锁。
全身异常包括：
面部畸形（如血管瘤、腭裂、舌肥大、颜面变形），眼部异常（如眼组织缺损、视网膜发育不良、眼小畸形），和心血管系统异常（如膈缺损、动脉导管未闭、主动脉狭窄、右位心）。
注意：手术治疗时应注意心脏异常。
治疗
手术治疗需行颅后窝分流，禁忌单独侧脑室分流，因有引起小脑上疝的风险。脑室扩大可行分流，不伴脑积水的ＤＷＭ病人可以观察。
手术治疗时需确定中脑导水管是否通畅，若不通畅需行幕上脑室分流，导水管狭窄率在各报道中存在差异，但是多数研究认为概率较小。
另一个选择是切除堵塞正中孔的膜，但是手术的风险较高，对于多次分流手术失败的病人可以考虑该术式。
新的治疗手段包括在导水管通畅的病人中行内镜下第三脑室底造瘘，但需要进一步研究。
预后
畸形程度差别较大，尽管现代分流技术不断进步，但文献中报道死亡率仍高达１２％～５０％，只有５０％的病人智商正常。常发生共济失调、痉挛性麻痹及精细运动不良。癫痫发生率为１５％。
魏社鹏