白癜风专家李从悠 http://www.hhlsq.com/图片：散发性先天性脑积水的神经干细胞模型(图片来源于耶鲁大学医学院)。先天性脑积水(Ch)，以脑室扩大为特征，是一种脑脊液过多积聚的疾病，因此采用神经外科脑脊液分流术治疗，发病率高，失败率高。先天性脑积水出现在婴儿出生前，意思是胎儿发育为脑积水。宫内在胎儿发育过程中。先天性脑积水最常见的原因是导水管狭窄，当大脑第三脑室和第四脑室之间的狭窄通道被堵塞或过窄，使脑脊液不能充分引流时，就会出现导水管狭窄。耶鲁大学医学院的一个多学科小组(美国纽黑文市)对名患有散发性先天性脑积水的患者进行了全外显子测序，他们接受了神经外科治疗，其中包括名亲子三人。另有1,名未受影响的兄弟姐妹和患有自闭症谱系障碍患者的父母作为对照组进行平行分析。这个小组发现了12个带有两个或更多基因的基因。德雷沃每一种突变都被预测为蛋白质的破坏。其中五个基因：TRIM71，SMARCC1，PTEN，PIK3CA，和FOXJ1，突变明显多于预期。研究人员进一步估计，大约22%的散发性先天性脑积水是由于罕见的破坏性突变造成的。研究小组的分析还揭示了先天性脑积水PI3K信号通路中的一些基因。这些基因在许多组织中调控细胞的生长、增殖和分化，包括发育中的神经干细胞。特别是，他们发现了三个德雷沃突变PI3KCA，3英寸PTEN，和两个人在一起mTOR.具有突变的个体TRIM71维持干细胞多能，更有可能有颅神经缺损、非阻塞的半球间囊肿和听力损失。同时，有突变的个体SMARCC1调节神经干细胞在端脑发育过程中的增殖、分化和存活所需的基因表达，更容易发生导水管狭窄和心脏及骨骼异常。总之，先天性脑积水的已知、高置信度和可能的风险基因汇聚在妊娠中期人类皮层的基因共表达网络中，特别是先天性脑积水风险基因聚集在一个先前与自闭症谱系紊乱相关的网络上，该网络丰富了神经元分化和RNA处理基因本体论术语。医学博士KritopherT.Kahle博士是一位神经外科助理教授，也是这项研究的资深作者。他说：“许多先天性脑积水患者的一些神经问题可能不是由于工作不充分而引起的，而是神经发育的后遗症改变了神经元的功能。”作者的结论是，影响早期大脑发育的基因干扰可能导致散发性先天性脑积水。他们的数据表明，在大量先天性脑积水病例中，基因编码的神经干细胞失调和胎儿神经胶质发生的相关损害是主要的病理生理事件。这项研究于年10月19日发表在杂志上。自然医学。预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇