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3~4个月婴儿佝偻病激期较特异的表现是：
A．颅骨软化
B．方颅
C．枕秃
D．肋骨串珠
E．夜间惊啼
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答案：A
解析：①颅骨软化是佝偻病最早出现的骨骼改变，常见于3~6个月的婴儿（A对）。②方颅常见于7~8个月婴儿。夜间惊啼、枕秃均为神经系统兴奋性增高的表现，多见于6个月以内的小婴儿，但为早期的非特异性症状，故答案为A而不是CE。肋骨串珠多见于1岁左右小儿。
维生素D缺乏性佝偻病的骨骼改变
病变
患儿年龄
临床表现
头部
颅骨软化
3~6个月
枕骨或顶骨软化呈乒乓球样（最早的体征），6月龄后颅骨软化消失
方颅
8~9个月
由于额骨和顶骨中心增厚，双侧对称性隆起，呈方颅，头围增大
前囟增大
迟于1.5岁
前囟增大，闭合延迟，重者可延迟至2~3岁方闭合
出牙延迟
1岁出牙
可晚至1岁出牙，2.5岁仍未出齐。出牙顺序颠倒，牙齿缺乏釉质，易患龋齿
胸部
肋骨串珠
1岁左右
又称佝偻病串珠，以两侧第7~10肋最明显
鸡胸
1岁左右
因肋骨骺部内陷，致使胸骨向前突出，形成鸡胸
漏斗胸
1岁左右
胸骨剑突部向内凹陷，形成漏斗胸
肋膈沟
1岁左右
膈肌附着处的肋骨牵拉而内陷形成的一条横沟，又称郝氏沟
四肢
手、足镯
＞6个月
手腕、足踝部形成的钝圆形环状隆起
下肢畸形
＞1岁
站立行走后，可出现“0”形（膝内翻）、“X”形（膝外翻）、“K”形腿
脊柱
后弯侧弯
＞1岁
会坐会站立后，因韧带松弛可致脊柱后凸畸形，严重者可伴骨盆畸形
不属于新生儿窒息Apgar评分内容的是：
A．皮肤颜色
B．心率
C．呼吸
D．肌张力
E．拥抱反射
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答案：E
解析：新生儿窒息Apgar评分标准包括五项：皮肤颜色、心率、弹足底或插鼻管反应、呼吸、肌张力，不包括拥抱反射（E）。
新生儿Apgar评分标准
体征
0分
1分
2分
1分钟评分
5分钟评分
心率（次/分）
无
呼吸
无
慢，不规则
正常，哭声响
皮肤颜色
青紫或苍白
身体红，四肢青紫
全身红
肌张力
松弛
四肢略屈曲
四肢活动
弹足底或插鼻管反应
无反应
有些动作，如皱眉
哭，喷嚏
新生儿生理性*疸的特点是：
A.发生于所有的足月儿
B.生后即出现*疸
C.4周后*疸消退
D.一般情况差
E.血清胆红素μmol/L
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答案：E
解析：新生儿生理性*疸的特点包括：①约50%~60%的足月儿和80%的早产儿出现生理性*疸，故不答A。②足月儿2~3天出现*疸，早产儿3~5天出现*疸，故不答B。③足月儿*疸一般5~7天消退，最迟不超过2周；早产儿一般7~9天消退，最迟3~4周消退，故不答C。④一般情况良好，故不答D。⑤血清胆红素μmol/L（E对）。
新生儿生理性*疸和病理性*疸的鉴别
新生儿生理性*疸
新生儿病理性*疸
出现时间
足月儿——2~3天出现，4~5天达高峰，5~7天消失
早产儿——3~5天出现，5~7天达高峰，7~9天消失
生后24小时内出现
持续时间
足月儿最迟2周消退，早产儿最迟3~4周消退
*疸于足月儿2周，早产儿4周消退
血清胆红素
足月儿μmol/L，早产儿μmol/L，每日升高85μmol/L
足月儿μmol/L，早产儿μmol/L，每日升高85μmol/L
其他条件
一般情况好
*疸退而复现；血清结合胆红素34μmol/L
鉴别非典型苯丙酮尿症，需进行：
A．Guthrie细菌生长抑制试验
B．尿蝶呤分析
C．有机酸分析
D．尿三氯化铁试验
E．尿2,4-二硝基苯肼试验
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答案：B
解析：尿蝶呤分析是指应用高效液相色谱测定尿液中新蝶呤（N）和生物蝶呤（B）的含量，主要用于苯丙酮尿症（PKU）分型的鉴别。Guthrie细菌生长抑制试验主要用于新生儿PKU筛查，尿三氯化铁试验、尿2,4-二硝基苯肼试验主要用于较大儿童PKU的筛查。尿有机酸分析主要用于PKU的生化诊断。
苯丙酮尿症的实验室检查
检查项目
实验方法
临床意义
新生儿疾病筛查
Guthrie细菌生长抑制试验
新生儿哺乳3~7天后，采集足跟外周血，滴于专用试纸上。该试验可半定量测定血液苯丙氨酸浓度
新生儿期初筛
血苯丙氨酸浓度测定
若Guthrie试验阳性，则应采集静脉血测定苯丙氨酸浓度。正常值μmol/L
经典型苯丙酮尿症0μmol/L
尿三氯化铁试验
是检测尿中苯丙酮酸的化学呈色法。新生儿因苯丙氨酸代谢旁路尚未健全，患儿尿液测定为阴性
较大儿童的初筛
尿2,4-二硝基苯肼试验
同“尿三氯化铁试验”
较大儿童的初筛
血浆氨基酸分析
提供生化诊断依据，鉴别其他可能的氨基酸代谢缺陷，
生化诊断依据
尿液有机酸分析
提供生化诊断依据，鉴别其他可能的有机酸代谢缺陷
用于生化诊断
尿蝶呤图谱分析
高压液相层析测定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量
鉴别三种非典型PKU
DNA分析
用DNA分析法检测苯丙氨酸羟化酶、6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶、二氢生物蝶呤还原酶的基因缺陷
产前诊断
注意：
①苯丙酮尿症的产前诊断——相关酶基因缺陷的DNA分析。
②苯丙酮尿症新生儿期的筛查——Guthrie细菌生长抑制试验。
③笨丙酮尿症较大儿童的筛查——尿三氯化铁试验、尿2,4-二硝基苯肼试验。
④苯丙酮尿症的确诊——血浆氨基酸（苯丙氨酸）测定。
⑤21-三体综合征的确诊——染色体核型分析。
素材来源：银成医考原创
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