惊厥是新生儿中枢神经系统功能异常最常见的临床表现,在新生儿期尤其是生后第1周内的发生率很高,随着年龄的增加其发生率逐渐下降。Bassan等报道惊厥的发生率足月儿为1.5‰~3.5‰,而早产儿为10%~%。新生儿惊厥大多提示体内存在严重的原发病,如缺氧缺血性脑病(hypoxic—ischemicencephalopathy,HIE)、颅内出血、感染等。大量的动物实验和临床观察发现惊厥本身可使脑损伤加重,甚至留下神经系统后遗症。因此,新生几期惊厥的及时诊断尤为重要。
1病因诊断以往临床资料提示,新生儿期出现惊厥的主要原因是HIE、颅内出血、脑梗死、脑膜炎和先天性发育异常;次要原因为遗传代谢性疾病、低血糖、低钙血症和低镁血症;少见原因为维生素B6依赖、撤药综合征和新生儿良性家族性惊厥;此外,还有2%~5%的新生儿惊厥为特发性。近几年的研究对新生儿惊厥的病因有了新的认识。
新生儿脑梗死以往认为新生儿脑梗死(neonatalcerebralinfarction,NCI)是新生儿惊厥少见的致病因素,但近年来的研究资料表明,NCI是新生儿惊厥的常见病因,约占12%,仅次于HIE。在每~例新生儿中有1例发生新生儿脑梗死。NCI虽和许多脑血管疾病相关,但又有着不同的病因和发病机制,确切的机制目前尚不清楚。通常认为NCI的病因多与源自颅内或颅外血管、心脏或胎盘的血栓栓塞相关。围生期对母亲和婴儿来说都是一段特殊的脑梗死危险时期,可能与这段时期凝血机制的活化相关。该时期凝血系统的特征性表现为胎儿血红蛋白及胎儿蛋白的大量出现,引起较高的血细胞比容及血液黏滞度。与NCI相关的产前高危因素有先兆子痫、初产、不育症、羊水减少、绒毛膜羊膜炎、延迟破膜、胎动下降、第二产程延长、胎心异常、宫内生长受限;与NCI相关的产时高危因素有急症剖宫产术、胎头吸引、5minApgar评分7分、经历出生复苏等;与NCI相关的产后高危因素有先天性心脏病、感染、脱水、红细胞增多症、高半胱氨酸血症。此外,其他的高危因素可能包括母亲吸烟、药物使用、社会地位以及经济条件等。当多重高危因素并存时NCI的发生率显著上升。
良性家族性新生儿惊厥
良性家族性新生儿惊厥(benignfamilialneonatalconvulsions,BFNC)是一种常染色体显性遗传的自发性癫痫,外显率为85%~90%,国外估计发病率为1/10万,其临床特点是新生儿期(常见于生后2—3d)出现,且数周或数月内自行消失的多灶性或全身性的强直一阵挛发作。神经系统影像学和血生化检查正常,脑电图无异常改变,患儿精神运动发育一般不受影响,约14%的患儿日后转变为其他类型癫痫。现已明确位于20q11.3的钾离子通道亚单位KCNQ2基因及位于8q24的另一钾离子通道亚单位KCNQ3基因突变,是部分BFNC的分子发病基础。Tang等采用连锁分析结合KCNQ2基因突变分析的方法,对一个中国BFNC家系进行了基因诊断,发现KCNQ2基因突变为delG。Soldovierid等发现了KCNQ2基因新的杂合突变点ct,这些都推动了对BFNC的研究,但国内关于这方面的报道还比较少。
新生儿低血糖
新生儿低血糖引起的惊厥目前已经受到临床广泛