一、产前筛查：产前筛查是通过准确、简便快捷、安全的方法对孕妇进行检测，查找出可能怀有先天愚型、开放性神经管缺陷胎儿的高危孕妇，再对这些人做进一步产前诊断，可以防止出生缺陷的出生。一般包括：
1.孕11-13+6周之间进行胎儿超声NT的检测，也就是胎儿颈部透明带，孕早期筛查胎儿神经管畸形和胎儿先心病的风险。
2.唐氏筛查：母体血清学筛查：21-三体综合征（低风险、临界风险、高风险）、18-三体综合征（低风险、临界风险、高风险）、神经管畸形（低风险、临界风险、高风险）。
3.无创DNA：通过检测孕期母体外周血中胎儿游离DNA片段，评估21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征风险。
4.孕妇耳聋基因检查：查4种基因20个位点。GJB2（最常见）：先天性重度或极重度感音神经性耳聋，常染色体隐形遗传，K+通道异常。GJB3：后天高频感音神经性耳聋，常染色体显性/隐性遗传。SLC26A4：大前庭水管综合征，又叫一把掌致聋，此患者应该避免头部过渡震动，颅压力增大而诱发耳聋。大前庭水管综合征CT可确诊，多合并甲状腺增大，常染色体隐形遗传，是先天或后天中度以上感音神经性耳聋。MT-RNR1：药物敏感性耳聋，线粒体DNA突变：母系遗传，即母亲患病，女儿%患病，一针致聋，先天对氨基糖苷类敏感，线粒体基因母系遗传。
5.四维B超系统排查：孕20-26周四维B超排查胎儿神经管畸形（包括无脑儿、脊柱裂）、先天性心脏病、腹裂、唇裂，双肾畸形等胎儿畸形。
二、产前诊断：针对筛查出的高危孕妇进行产前诊断，产前诊断是指在胎儿出生前通过细胞遗传学诊断，B超影像学诊断，免疫学诊断、基因诊断等方法，预测胎儿是否患有遗传性疾病、染色体疾病或先天畸形。产前诊断最佳时间是孕16-21周。
产前诊断的对象：
1.本次妊娠胎儿发育异常或胎儿可疑畸形。
2.本次妊娠羊水过多或者过少。
3.妊娠早期接受较大剂量化学*剂、辐射、或严重病*感染者。
4.夫妇一方或双方有染色体异常者或有遗传病家族史。
5.生育过染色体异常儿、无脑儿、脑积水、脊柱裂、唇裂、腭裂、先天性心脏病儿者，原因不明的流产，死产、畸胎、和有新生儿死亡史者。
6.35岁以上高龄孕妇。
产前诊断常用方法：
1.胎儿结构畸形诊断：胎儿超声检查、胎儿镜检查。
2.胎儿染色体病诊断：绒毛活检术、羊膜腔穿刺术、经皮脐血管穿刺术、活组织检查。
产前筛查机构：
临西县妇幼保医院
产前诊断：邢台市妇幼保健院
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