母亲的年龄大,会增加生畸形儿的危险,如先天愚型染色体畸变病例。
我们假定在他们双方的一个家族里存在着畸形基因,而且基因是隐性的,也就是说,这个家族的某些成员身上携带有一个畸形基因(如早期耳聋)。
现在所有的家庭成员都完全正常,这是由于在他们每个人身上,这个畸形基因都被自己占主导地位的正常基因(即正常的听觉基因)所掩盖。
这个家族中的两名成员,如表兄妹,互相通婚。他们俩身上都携带有畸形基因,但自己并不知道。因此,他们每个人都可能将携带耳聋病的隐性基因传给自己的后代。
毫无疑问,母亲的年龄大会增加生畸形儿的危险,先天愚型的染色体畸变病例。
先天愚型的发病率约占总人口的1/,在35岁以上的孕妇分娩畸形儿开始上升,在由40~45岁的妇女娩出的婴儿中却占1/,而在45岁以上的孕妇娩出的婴儿中约占1/45,还有另外一些染色体暗变的发病率也与母亲年龄的增大成正比。
父亲的年龄似乎也同样起一定作用,我们承认,父亲年龄大也会是造成遗传突变的原因,这种突变会导致后代患某些显性遗传病。
对那些患有某些疾病或畸形的人有益。他们想结婚,并希望知道自己是否会把畸形传给孩子。
对那些已经生育过一胎畸形婴儿的父母有益。他们希望知道在下一次妊娠时是否有再发生畸形的危险(这里显然不是指那些偶发性的畸形,如由风疹所引起的畸形)。
对那些由于染色体畸变而已经多次流产的妇女有益。事实上,假如说多次流产都是偶发性的,那么有些流产(据统计约占2%至10%)则可能是由于父母的染色体畸变所致,因而有再流产的可能。
对那些申请近亲通婚的人有益。在通常情况下,遗传学家会给您的染色体立一张“图表”,人们把它称作为染色体组型。
医务人员在您身上采集一些细胞(通常是几滴血),经一些技术处理后在显微镜下观察您的染色体,把它们拍摄下来,并分类归档。自年起,人们已对染色体的各种编号排列顺序达成了统一意见。这些可传给您后代的潜在性畸形现象都记录了。
在这样做的同时,医生还将考虑到下列情况:
1.您所担心的那种疾病是否肯定是遗传性的。
2.疾病是显性还是隐性的。
3.疾病是通过普通染色体还是性染色体传给后代的。医生掌握了上述情况之后,可以大致回答您的问题。对于您将娩出的某个孩子,医生只能告诉您一些可能性,而不可能给您一个肯定的答复。
当一种疾病的遗传方式已经非常清楚时,医生可以告诉您,生畸形儿的危险性是一半或是四分之一。可能性是多种多样的:您可能生正常婴儿,也可能生带有缺陷的正常婴儿,最后,还有可能生不正常的畸形婴儿。医生还可以预先告诉您,孩子的正常与否与其性别有关。
另外举一个例子:先天愚型虽然是偶发性的事故,然而在少数情况下,先天愚型与父母的染色体畸变有关。这时,先天愚型便成为遗传性疾病了,并且有可能再发。
人们还知道,当一个家族中存在着某种生理缺陷时,表兄妹之间的通婚就会使他们的孩子得这种病的可能性达1/16,相反,假如家族中并未发现明显的生理缺陷,那么,生畸形儿的危险性就更难估计了。
遗传学家原则上是不赞成近亲通婚的。我的回答是,既可以又不可以。
在过去很长时间内,人们根本无法在妊娠期间发现胎儿是否畸形,除非是骨骼方面的重大畸形,如脑积水(即胎儿头部体积异常增大)最近一种新方法使我们能够发现一部分畸形和遗传病。
这就是通过羊膜穿刺术抽取羊水,来研究胎儿细胞的方法。