长江日报大武汉客户端6月17日讯胎儿中枢神经系统畸形是最常见的产前畸形之一。13日，湖北省妇幼保健院陈欣林团队在Nature子刊npjGenomicMedicine上发表最新研究成果，通过全基因组测序的方法，首次全面系统地揭示了胎儿神经系统畸形的基因组结构，并评估了全基因组测序对于胎儿神经系统畸形的检测能力，该成果或将为产前诊断提供一体化检测的新选择。
胎儿中枢神经系统畸形是最常见的产前畸形之一，临床上以无脑畸形、脑积水、脑脊髓膜膨出、脊柱裂、唇裂以及腭裂等为主要表现。据调查数据显示，仅神经管畸形发生率就达万分之18.6。
目前，临床应用的神经系统畸形筛查方法主要包括影像学检测、核型分析、染色体微阵列分析，以及外显子测序等方法，但都不能全面考虑到产前检测的时限和胎儿产前疾病的复杂性。
近年来，湖北省出生缺陷精准中心联合华大研究院，从临床入手，以精准的超声诊断筛查收集了个中枢神经系统畸形相关临床样本。通过对这些变异的统计分析经过全基因组测序，有效诊断出62例神经系统畸形，检出率达到38.3%。其中，针对小脑发育不全和全前脑畸形的检出率超过了70%。
同时，该研究团队收集了29个含诊断性变异的关键基因，其中5个在多于1个样本中出现。这些诊断性变异在中枢神经系统和非中枢神经系统畸形并存的胎儿中检出率达70.8%，而在只有中枢神经系统畸形的胎儿中检出率为24.6%。
“相较之前的检测手段，这是一种更全面的、覆盖包括中枢神经系统畸形在内的多种疾病的基因检测和遗传病筛查形式。”湖北省出生缺陷精准中心主要负责人、湖北省妇幼保健院超声科首席专家陈欣林介绍，这项产前胎儿神经系统发育异常的基因诊断领域取得的研究成果，为进一步开发更全面更准确的产前诊断临床应用奠定了基础，也为准爸妈预防出生缺陷提供了有效方法。
论文截图。
据悉，陈欣林为本文通讯作者，湖北省妇幼保健院超声诊断科赵胜主任，湖北省妇幼保健院产科孙国强主任为共同第一作者，由该院产科、优生遗传中心、医学检验科、医学影像学等多学科合作支持完成。该研究得到深圳市科创委基金，广东省自然科学基金委员会、湖北省自然科学基金，湖北省卫健委基金支持。（通讯员温红蕾黄洁莹长江日报记者黎清）
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