第1道防线：婚前医学检查和孕前保健
准爸妈在孕前就要开始进行保健和咨询，进行全面的优生优育检查，消除引起出生缺陷的潜在诱因，积极治疗原发病，为优生优育提供良好生活环境和身体环境，这会是预防出生缺陷最有效、最经济的选择。养成良好的生活习惯，为优生优育提供基础条件。具体措施：
①婚检了解生殖系统发育情况，进行遗传咨询；
②孕前3至6个月进行孕前检查；
③避免近亲结婚生育和大龄生育；
④孕前3个月接种风疹疫苗；
⑤远离*品、戒烟、戒酒；
⑥避免接触有害物质；
⑦女性孕前3个月至孕后3个月补充叶酸，可以有效预防神经管畸形的发生；
⑧食盐加碘可预防地方性克汀病；
⑨在孕早期及时发现和治疗糖尿病、心脏病等疾病。
第2道防线：孕期保健
孕期主要通过产前筛查和产前诊断及时介入，及早明确异常的类型，采取相应处理措施，以减少缺陷儿的出生。
孕早期要合理营养、谨慎用药，孕早、中期还需要及时了解准妈妈的血生化指标情况。准妈妈可以在孕12周～14周、孕20周～22周及32周左右各进行一次B超检查，可有70%～80%的出生缺陷被检测出来，当然主要是结构发育异常方面的出生缺陷。怀孕15-20周做唐氏筛查，唐氏筛查可以从正常准妈妈们中找到高危对象，并通过进一步诊断，做到早发现、早诊断唐氏综合症，以便及早采取措施，预防出生缺陷。
另外，孕期一定要注意防止病*感染这个很重要。对于准妈妈来说，最为困难的是要防止一些病*的感染。例如风疹病*、巨细胞病*、水痘病*、麻疹病*、肝炎病*和流感病*等。因为不同的病*侵犯可能会引起腹中宝宝的机体发生病变，如先天性心脏病、先天性白内障、脑积水、下肢发育不全、智力低下等等。增强体质、注意室内通风、饮食均衡、补充适量多种维生素对预防病*感染很重要。积极治疗原发病，若准妈妈本身患糖尿病、甲状腺功能低下、营养不足，就应当积极治疗，有些感染性疾病需待治愈后再考虑怀孕计划。
当常规检查怀疑有某些遗传病或出生缺陷时，应适时进行羊水检查。羊水能很好地反映出胎儿的生理和病理状态。羊水内有来自胎儿皮肤、胃肠道、泌尿道的脱落细胞，通过对这些细胞的分析可以诊断某些疾病。如经细胞培养、染色体核型分析等可以做出如唐氏综合症（21-三体综合征）、先天性酶缺陷引起的各种先天性代谢病等等；羊水的甲胎蛋白测定是诊断无脑儿、开放性脊柱裂的有效办法。
第3道防线：新生宝宝筛查
当新的生命呱呱坠地后，带来的是欢笑与希望，但爸爸妈妈一定要注意对出生缺陷的