导语：对于成骨不全症来说，是一种因为间充质组织发育不全的原因，还有Ⅰ型胶原形成障碍的因素，从而造成的先天性遗传性疾病，目前这种病症的发病原因，还不是特别的清除，通常可能和遗传，还有基因突变有很大的关系，患者常常会出现骨质脆弱、蓝巩膜，以及关节松弛等症状，成骨不全症通常可以分为Ⅰ~Ⅷ型，其中Ⅰ型属于比较常见的类型，成骨不全症通常以支持对症治疗为主，预后效果其实也是比较差的，为了让大家了解成骨不全症是怎么回事，现在给大家介绍一下。
01成骨不全症的病因尚不明确，属于先天性发育障碍，可能和遗传以及基因突变有关
（一）病因
成骨不全症的病因还不是特别明确，这种疾病属于先天性发育障碍的疾病，可能和遗传还有基因突变有很大的关系，成骨不全症常常发生在家族史者中，但是也可能会有基因突变患者，另外，患者的长期情绪低落、外伤，以及免疫力下降等因素，都可能会诱发成骨不全症的出现。
（二）主要病因
1、基因突变
大部分成骨不全症患者中，通常也会构成Ⅰ型胶原的COL1A1，或者COL1A2基因中的其中之一，然后患者会发生了基因突变的情况。
2、遗传因素
在大部分家庭中成骨不全症，疾病常常以常染色体显性的形式进行遗传，对于成骨不全症来说，通常是遗传自患病的父亲或者母亲，一般都是来自一个家庭中的成员的基因突变，不同类型的疾病，通常表现形式也可能也会有不一样的情况。
02成骨不全症会出现一些典型症状，部分患者会出现牙齿发育不良的症状，并且也会出现一些并发症
（一）症状
成骨不全症的典型症状就是包括骨质脆弱、蓝巩膜，以及关节松弛等表现，部分患者可能会出现牙齿发育不良、侏儒，还有皮肤疤痕宽度增加的症状，成骨不全症患者可能也会出现异常的并发症，通常包括骨折、肢体活动障碍，以及脑积水等症状。
（二）典型症状
1、骨脆性增加
如果患者有出现轻微的损伤，这也可能会造成患者骨折的情况，病情严重的患者通常会表现为自发性骨折的症状，先天性患者在出生的时候，就可能已经出现多处骨折的症状，骨折大部分属于青枝型，会有移位少、疼痛轻，以及愈合快的情况，通常患者需要依靠骨膜下成骨完成，因此常常不能够被很好的注意，然后可能会造成畸形连接的情况，其实长骨及肋骨属于好发部位，多次骨折所造成的畸形，也可能会进一步减少了骨的长度，患者普遍需要在青春期过后，骨折趋势也会慢慢的减少。
2、蓝巩膜
这种类型的疾病大概会占90%以上，这是因为患者的巩膜会逐渐变为半透明的状态，可以看到其下方脉络膜的颜色出现异常的情况，但是对于巩膜的厚度和结构，也可能没有出现特别异常的情况，其半透明主要是因为胶原纤维组织的性质，然后发生异常的改变所造成的。
3、耳聋
病症常常会在11～40岁出现，大概会普遍占25%，可能因为耳道硬化，附着于卵圆窗的镫骨足板，因为骨性强直而固定所造成的，但也有人认为可能是听神经出颅底时受压，从而造成的异常症状。
4、关节过度松弛
特别是腕及踝关节，主要是因为肌腱，还有韧带的胶原组织出现异常发育障碍，另外还可能会有膝外翻、平足的症状，有时也可能会出现习惯性肩脱位，以及桡骨头脱位等症状。
5、头面部畸形
这是严重的颅骨发育不良患者，在出生时头颅就会出现严重的皮囊感，以后头颅会逐渐变得宽阔，顶骨及枕骨也会逐渐突出，还有脸部也会逐渐成倒三角形。
（三）其他症状
部分患者会出现牙齿发育不良的情况，牙质也不能很好的进行发育，乳齿及恒齿都可能会严重受累，牙齿普遍会呈*色或蓝灰色，易龋会在早期就进行脱落，因为发育较正常时稍短的，加上脊柱及下肢多发性骨折畸形愈合，从而造成患者出现侏儒的情况，因为胶原组织有一定的缺陷，然后出现皮肤疤痕宽度会逐渐的增加。
03成骨不全症一般没有特殊治疗方法，还是以对症支持缓解症状为主，主要包括药物治疗
（一）治疗周期
成骨不全症患者需要长期的进行持续性的治疗，这样才能使症状得到缓解。
（二）药物治疗
1、双膦酸盐
目前这种药物已经应用于成骨不全症的治疗，对于患者可以口服的药物，通常是阿伦磷酸钠，或者患者可以静脉注射帕米膦酸钠药物，目前已经被证实可以减少儿童骨折的发生率，在成人的小规模随机试验中，会有减少骨折的趋势。
（三）手术治疗
1、矫正术
患者可以使用金属髓内钉，然后把长骨进行固定，这样能够增加骨的强度，这种治疗对于康复和预防骨折非常的有效，目前已成为成骨不全症矫形治疗种，比较基本的方法，脊柱融合可以应用于矫正脊柱侧弯，通常对于脊髓和脑干基底受压者，一般可以施行手术来进行治疗。
2、物理治疗
主要是预防骨折，患者要严格地保护患儿，一直到骨折趋势慢慢减少为止，但还是要防止长期卧床的并发症，患者可以使用水疗，以及使用支撑垫，并且需要鼓励患者每天变换姿势，这样能够保持肌肉平衡，患者可以利用拐杖、支具等辅助用具，这样可以获得显著的自主性提高，为了防止患者的病情出现恶化的情况，患者就需要遵循医生的建议，然后按时服用药物，并医院进行复检，患者可以食用含蛋白质高的食物，另外也可以多吃蔬菜，还有水果等食物。
结语：成骨不全症预后的效果也是普遍比较差的，但是一般不会影响患者的自然寿命，部分致命的成骨不全症，患者可能会在围生期就出现死亡的情况，部分患者会出现反复骨折，然后会出现肢体畸形的症状，压迫骨髓或脑部的患者可能会出现肢体活动障碍，患者需要注意进行每年复查影像学的检查，这样可以诊断疾病有没有得到进展。