年11月26日
有个叫贺建奎的中国科学家
想利用一种叫基因编辑的技术
通过定点修改人类婴儿体内遗传物质
订制两个婴儿
这项在一般人看来简直是
逆天的高科技发明
被网友疾呼是反人类的操作
没错
这是在整个地球生命演化
40亿年历史过程中
第一次有一个地球物种
用一个方法绕过自然选择的力量
自主选择自己体内的遗传物质
决定了自己未来的演化方向
眼下
已经是年了
我们不用这种“违规”的操作
普通人也可以通过提前准备
给自己“预定”一个健康的宝宝
请问你准备好了吗
世界上每年都会有相当多新生宝宝有出生缺陷；我国每年有80万-万缺陷儿出生，其中30％～40％患儿在出生后死亡，约40％患儿将成为终身残疾。据年陕西省母婴安全保障工作情况新闻发布会介绍，陕西省婴儿死亡率由年的24.15‰下降至年的2.96‰，实现十三年连续下降。
9月12日是中国预防出生缺陷日，今年的宣传主题是“出生缺陷早预防健康中国我行动”。
▎什么是出生缺陷？▎
出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。出生缺陷病种多，病因复杂，目前已知的出生缺陷超过种，基因突变等遗传因素和环境因素均可导致出生缺陷发生。
▎夫妻孕前准备工作要做什么？▎
夫妻想要生一个健康宝宝，做好婚检是第一步。全面的体检，可以发现一些异常情况和疾病，从而帮助双方制定婚育方案，在医生指导下做好孕前准备，选最优方案备孕。
▎以下7类人是出生缺陷的易发人群▎
夫妇任何一方或家庭成员中有患某些遗传性疾病或先天性畸形者；曾生育过遗传病患儿的夫妇；不明原因曾生育过智力低下或先天畸形儿的夫妇；不明原因的反复流产或有死胎、死产史的夫妇；年龄超过35岁的待孕妇女；长期接触高危因素的育龄妇女；患有某些慢性疾病、服用具有至畸作用药物的夫妇。
▎夫妻备孕阶段要注意啥？▎
12个备孕注意事项请记牢。
（1）重视孕前优生健康检查。选择合适的时机怀孕生育，可有效减少出生缺陷的发生。
（2）近亲不宜结婚。血缘关系越近，后代发生遗传病的风险越高。
（3）检测血型，预防ABO溶血。
（4）备孕前，丈夫应在妻子孕前3个月戒烟戒酒、不滥用药、不接触有害物质、膳食营养应均衡等。
（5）最佳生育年龄应为男性25-35岁，女性25～29岁。
（6）怀孕最佳季节为7月下旬到9月上旬。
（7）人工流产术后半年再怀孕比较好。
（8）怀孕前后避免服用对母体和胎儿有副作用的药物。
（9）口服长效避孕药者应停药半年以上再怀孕，口服短效避孕药者应停药3个月后再怀孕。
（10）避免手机、电脑辐射对胎儿的影响。
（11）孕前3个月到孕后3个月，每天服用叶酸0.4mg。
（12）坚持补钙，以防止怀孕后发生小腿抽筋现象。
▎怀孕后准妈妈应注意啥？▎
这些有害环境孕妇最好避开。
涂料、洗涤剂中的有毒成分，这些有害物质会影响胎儿的生长发育，引起孕妇流产、早产、死胎或胎儿发育不良等现象；农药中对胎儿有很强的致畸作用，可影响胎儿的中枢神经系统发育及性腺的分化，造成胎儿生长发育迟缓及出生后可能发生器官功能障碍，还会造成死胎、流产等；噪声不利于孕妇的健康和胎儿的发育，它会使孕妇心烦意乱，听力下降，会使胎儿不安、早产，甚至脑功能发育受挫。但是，无声也不利于优生，过于寂静使孕妇感到孤独、寂寞，使胎儿失去听觉刺激，所以二者均不可取；猫、狗动物大多感染弓形体虫，孕妇染上后会通过胎盘传给胎儿，造成胎儿小头畸形、脑积水等病症，甚至死亡、早产以及增加妊娠合并症；尽量远离手机和电脑，少看电视；Ｘ射线检查对胎儿有影响，必须慎用。
怀孕时这些错误不要犯。
孕妇怀孕的前３个月要避免发烧，不要用过热的水洗澡；戒除不良生活方式。如吸烟、酗酒、喝浓茶、饮咖啡等，这些都会使胎儿宫内发育迟缓，引起流产、胎儿出生缺陷等异常现象。
健康宝宝喜欢这样的孕育环境。
屋明窗亮、绿叶红花、音乐轻松的居室；空气新鲜、鸟语花香的林间、户外；没有烟雾、没有噪声、没有污染、气氛祥和的工作环境。
▎胎儿哪个阶段是致畸高危期?▎
胎儿致畸高危期是指对致畸作用最敏感的胚胎发育阶段(通常为受精后第3至8周，即从末次月经第一天计算的5至10周)。
在这个时期，由于孕妇还不确定是否怀孕，可能会忽视对胎儿的保护。
因此，育龄妇女从准备怀孕开始，就应当避免接触有害物质，尽可能地保护胎儿。
▎为什么要进行产前诊断?▎
产前诊断的目的在于，及时发现一些致死性先天畸形以及危害严重的遗传性疾病。例如孕期超声诊断的六大致死性畸形:无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损伴内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不良。
还有一些遗传性疾病，如21-三体综合征(唐氏综合征)和18-三体综合征13-三体综合征。这些遗传性疾病若能在产前发现并得以确诊，进行早期干预、早期治疗，则会减轻孕妇及其家庭的负担及压力，同时对提高全社会人口素质、实现优生优育有着积极的作用。
▎为什么要进行新生儿疾病筛查?▎
新生儿疾病筛查的疾病种类在孕前及孕期通常无法发现，有些患儿出生时体表一切看似正常，其实机体的代谢功能是有缺陷的，只是早期没有明显表现，等到病症表现出来时可能已是不可逆了，失去了治疗的良机。通过新生儿疾病筛查，某些疾病是可以防患于未然的。
▎先天性缺陷患儿主要有哪些？▎
1.甲状腺功能减低症
先天性甲状腺功能减低症简称甲低，又称为呆小病，是由于多种原因引起的甲状腺素合成、分泌或生物效应不足所致的一组疾病。典型的先天性甲状腺功能减低是由于大脑和骨骼生长发育受阻，导致患儿身材矮小、智力低下、表情呆钝，多属于不可逆性，故称为呆小病。
2.神经管缺陷
神经管缺陷是一种多因素相互作用引起的疾病，包括遗传因素和非遗传因素，主要表现为无脑儿、脊柱裂和脑疝三种，分别占神经管缺陷疾病发生率的45％、45％～50％和5％。预防神经管缺陷的发生关键在于，孕前和孕早期服用叶酸是降低神经管缺陷发生的有效措施。正常生育期妇女每天应服用0.4mg叶酸，有神经管缺陷家族史或曾经孕育过神经管缺陷儿的待孕妇女每天应服用4mg;从受孕前3个月开始，连续服用至受孕后3个月或更长时间;服用叶酸期间要同时注意补充B族维生素，增补叶酸可以将神经管缺陷发生率降低60％-86％。
▎医院可进行缺陷筛查？▎
目前，陕西省医院（陕西省妇幼保健院）、医院、西安医院、西安医院、医院、医院、医院、医院、宝鸡市妇幼保健院、渭南市妇幼保健院、医院、医院12医院开展先天性结构畸形救助项目，为患儿提供医疗费用补助。
▎先天性结构畸形项目救助哪些对象？▎
据了解，该项目救助病种涵盖神经、消化、泌尿与生殖、肌肉骨骼、呼吸及五官六大系统72种先天性结构畸形。
▎符合救助患儿最多可获多少救助金？▎
18医院接受诊断、手术、治疗和康复的，医疗费用报销之后自付部分大于元的均可得到救助。自付部分在-元之间，补助元；自付部分超过元的，按自付费用的75％予以补助，最高可获得3万元救助金。
编辑：董旭叶、高富春审核：陕西省卫生健康委健康促进处
